发布时间 : 星期三 文章医学遗传学习题集（附答案解析）第5章单基因病习题集更新完毕开始阅读01d0086dfc0a79563c1ec5da50e2524de518d0bb
7．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
8．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
9．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
10.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 11．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
12．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 （五）问答题
1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。
2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXbXB ，女儿的基因型为aaXb XB或aaXBXB，儿子的基因型为AAXbY或AaXbY。
3．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。
4．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
5．（1）杂合体患者（Aa）与正常个体（aa）婚配：
根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。 （2）杂合体（Aa）间婚配：
根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
6．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB M、IB N。子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。
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7．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa （2）概率为2/3 （3）概率是1/600
8．（1）系谱Ⅰ：① 遗传方式：常染色体显性遗传
②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般
不发病。
③基因型： 患者：Aa
双亲：Ⅰ1：aa Ⅰ2:Aa Ⅰ3:Aa Ⅰ4:aa Ⅰ5:Aa Ⅰ6:aa (2) 系谱Ⅱ：
遗传方式：X连锁显性遗传。 理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。
基因型： 患者：男性为XAY；女性为XAXa
双亲：Ⅰ1:XAXaⅠ2:XaY Ⅱ1:XaY Ⅱ2:XAXa Ⅱ5:XAY Ⅱ6:XaXa
9．2/3； 1/4
10．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。
（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。 （3）Ⅰ1：aa，Ⅰ2：Aa，Ⅱ3：Aa，Ⅱ6：Aa，Ⅱ7：aa，Ⅱ8：Aa，Ⅲ7：Aa
11．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。 12．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传
Ⅱ1：Bb， Ⅱ3：Bb或BB， Ⅲ1：BB或Bb， Ⅲ2：Bb， Ⅲ3：Bb， Ⅳ2：bb，Ⅳ5：bb
13．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传
Ⅰ1：XY，Ⅰ2：XX，Ⅱ1：XY，Ⅱ2：XY，Ⅱ3：XX，Ⅲ2：XX，Ⅲ7：XX，Ⅲ8：XdY，Ⅳ2：XDXD，Ⅳ5：XdY，Ⅳ6：XDXD或XDXd
14．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传
Ⅰ1：XAY，Ⅰ2：XaXa，Ⅱ1：XaY，Ⅱ2：XAYa，Ⅱ5：XaX，Ⅲ1：XaXa，Ⅲ3：XaY，Ⅲ6：XaYa
15．蓝眼睛男人基因型为bb，褐色眼女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼孩子的预期比率是1/2。
16．他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但50%为携带者。
17．（1）从题意可知群体杂合子概率为1/70 ，该女人为杂合子概率为2/3。随机婚配生白化病患者的概率为1/420 （2）与其表型正常的表兄结婚生白化病患者的概率为1/24
18．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aadd。
（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。
19．（1）Ⅰ1：XHX，Ⅰ2： XHYh， Ⅱ3：XhY，Ⅳ2：XhY，Ⅳ3：XHY
（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。
（3）由于Ⅱ4个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH，即使Ⅱ
3
DDdDdDdDDDd
传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己
的儿子。
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（朱金玲）
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