发布时间 : 星期日 文章医学遗传学习题更新完毕开始阅读2f1e0bbe58f5f61fb6366668
33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。 A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传
34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。
A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传
35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为： A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性
36. 父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是： A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
37. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：
A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症
38. 下列疾病中属于从性遗传的是：
A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病
39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：
Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性基因又有隐性基因Ｄ．属于多基因遗传
40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是： A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图4-4
二、多选题
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41. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
42. AD系谱的特点是：
A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递
43. AR系谱的特点是：
A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例E．近亲婚配后代发病风险明显增高
44. XD系谱的特点是：
A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患者D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递
45. XR系谱的特点是：
A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子
46. 交叉遗传的特点是：
A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递
47. 影响单基因病发病规律性的因素有：
A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现
48. 携带者包括：
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
49. 一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是： A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
50. 母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是： A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型
51. XD遗传系谱中：
A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
52.
XR遗传系谱中：
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
53.
Y连锁遗传的特点有：
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者
54.
一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑
55. 下列亲属中为二级亲属的有：
A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹
56. 红绿色盲的遗传特征有：
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿 C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
三、名词解释
1．遗传异质性 2．交叉遗传 3．近亲婚配 4．表现度不一致 5．外显率 6．复等位基因 7．系谱 8．单基因病 9．半显性遗传 10．从性遗传 11．限性遗传 12．遗传早现 13．系谱分析 14．先证者 15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传 17．X连锁隐性遗传 18．完全显性
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19．共显性遗传 20．不规则显性遗传 21．延迟显性 22．拟表型 23．基因的多效性 24．遗传印记 25．携带者 26．显性基因 27．隐性基因 28．杂合子 29．纯合子 30．亲缘系数 31．近婚系数 32．等位基因 33．基因型 34．表型 四、简答题
1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？ 2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。
新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N
父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN 6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。 10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。
11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。
12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？ 14．什么是吻合度检验？
15．比较外显率和表现度的异同。
16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？ 五、系谱分析
1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？
4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问： (1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何? 5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。 (1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少? (3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何? (5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
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6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问： (1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢? (2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢? (4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
六、填空题
1. 一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为 。 2. M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为
。
3. 遗传三大基本规律是 、 和 。
4. 自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中，
。
5. 影响表现度和外显率的因素是 和
。
6. X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为 。在
XR中，男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为 。相反，女性的患病率为 。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的 。
7. 一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按
7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。）
规律传递，可应用 对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的 定律传递。可根据 对后代发病风险做出估计。
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