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13级临床5班陶积德
2013级临床专业医学遗传学知识点总结
一、名词解释：
1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学结合，以遗传学为基础，研究人类遗
传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预后的一门学科。
2. 家族性疾病（familial diseases） 指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有
两个以上的成员患同一种疾病。
3. 动态突变（dynamic mutation） 指基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝
数的增加随着世代的传递而不断扩增，也称为不稳定三核苷酸重复序列突变。
4. 基因家族（gene family）:由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同，结
构相似功能相关的基因。
5. 整码突变（codon mutation） 又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的
碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。
6. 遗传异质性（genetic heterogeneity） 指表型相同或相似而基因型（遗传基础）不
同的现象，又称为多因一效。
7. 交叉遗传（criss-cross inheritance） 男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只
能传给女儿，不存在男性到男性的传递，X染色体在两性之间的这种传递称为交叉遗传。 8. 外显率（penetrance） 一个群体中，一定基因型（Aa）的个体在特定的环境中形成相
应表型的比例。用百分率（％）表示。
9. 系谱（pedigree）：指某种遗传病患者与家庭成员相互关系的图解。
10. 先证者(proband):指家系中发现的第一个患病个体或具有某种 性状的成员。
11. 易患性（liability）： 遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病的风
险，称为易患性。
12. 遗传度（heritability）：指遗传因素即致病基因所引起作用的大小称为遗传率，一
般用百分率(%)来表示。
13. 分子病（molecular disease）： 由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，
从而引起机体功能障碍的一类疾病。 14. 血红蛋白病：是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病，分为异常血 红蛋白病、
地中海贫血。
15. 核型（karyotype)：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称为核型。
16. 嵌合体（mosaic，mos） 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，如不同
核型的细胞都来自同一合子，则为嵌合体。
17. 抑癌基因（tumor suppressor gene） 一类存在于正常细胞中的，与原癌基因共同调
控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因或隐性癌基因。
18. 基因诊断（gene diagnosis） 是以DNA和RNA为诊断材料，利用分子生物学技术，通
过检查基因的结构或表型来诊断疾病的方法和过程。
19. 近婚系数（inbreeding frequency）： 近亲婚配使子女得到这样一对来源相同且纯合
的基因的概率为近婚系数。
20. 遗传漂变（genetic drift） 由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的不确定性
变化被称为随机遗传漂变。
21. 癌基因（oncogene） 使细胞发生癌变，引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。 22. 性反转综合症：患者核型与表型相反，包括46，XX男性和46，XY女性。
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23. 脆性X染色体（fragile X chromosome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性
染色体。
24. 融合基因：指由于染色体的错配联会和不等交换导致两种不同基因局部片段拼接而成。 25. RNA编辑（RNA editing） 导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模版
序列。
26. 点突变（point mutation） 当基因（DNA链）中的一个或一对碱基改变时，称为点突
变。
27. 转换（transition） 指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所
取代。
28. 颠换（transversion） 指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
29. 遗传印记（genetic imprinting） 由不同性别的亲本传给子代的同源染色体发生改变
时，所形成的表型也不同。
30. 罗氏易位：由近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的易位。 31.Ph染色体：CML患者的细胞中存在的一种特异性标记染色体，它是由9号和22号染色体相互依偎所形成的特殊染色体。
二、简答题：
1、什么是遗传病？有什么特点？
⑴遗传病是指遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。
⑵特点：遗传物质的改变，垂直传递，终生性，先天性，家族聚集性。 2、减数分裂在遗传学上有哪些意义？ 答：A保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；B为生物的变异提供了重要的物质基础；C减数分裂是有性生殖产生性细胞所进行的细胞分裂方式；D具有极为重要的遗传意义。 3、X染色质检查的临床意义？
答：1、确定胎儿的性别，以助于X连锁遗传病的诊断。2、协助诊断由性染色体数目异常引起的染色体遗传病。3、检查遗传性疾病。4、用于两性畸形的检查。
4、一对表型正常的夫妇生出1个Ⅰ型先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与1个Ⅰ型先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
答：Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，存在遗传异质性，聋哑儿女基因型为aa，其父母均为致病基因a的携带者。父母聋哑而子女不聋哑是由于父母的致病基因不在同一位点上，他们生出的孩子在一个共同位点上各有一个致病基因和正常基因，致病基因受到正常基因的掩盖表现不出来，所以子女都是正常的。
5、大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚。问他们如果生育，生出白化病的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？ 答：⑴因为该女人有一个白化病弟弟，所以该女人是致病基因携带者的概率为2/3，与无亲缘关系男人婚配，生出白化病概率为2/3×1/70×1/4=1/420⑵该女人与正常表兄结婚，表兄与该女人为三级亲属，生育子女患白化病的概率为2/3×1/8×1/4=1/48 6、简述多基因遗传的特点。
答：发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；发病率有种族差异；近亲婚配时孩子发病风险增高；随亲属级别降低，患者亲属发病风险下降。 5、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
⑴疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险；⑵患者数与发病风险； ⑶病情严重程度与发病风险；⑷发病率的性别差异与发病风险。
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6、以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
答：镰形细胞贫血症是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。患者珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成GTG，使其编码的β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成Hbs。血红蛋白的溶解度下降，在氧张力低的毛细血管区，Hbs形成管状凝胶结构，红细胞扭曲成镰刀状。镰状红细胞不能通过毛细血管，加上血液的粘滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织缺血缺氧，产生脾肿大、肌肉骨骼痛、胸腹疼痛等痛性危象。僵硬的镰状红细胞变形能力低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
7.苯丙酮尿症有哪些主要临床特征？简述其分子机理。
答：临床特征：①患儿尿、汗有特殊腐臭 ②智力发育迟缓，智力低下
③肌张力高，易激动甚至昏厥 ④白化现象
机理：患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内堆积，致旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均以尿液和汗液中排出，所以患儿尿液及周身有一股臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸活性，以至黑色素减少，出现白话现象。γ-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质，5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。
8、写出下列核型的病名，说明其发病原因。
①47，XX，+21 ②46，XX，del（5）（p15） ③46，XY，-14，+t（14；21）（p11；p11） ④45，X ⑤47，XXY ⑥46，XX/47，XX，+21 ⑦46，XX/45，X ⑧46，XX/46，XY
⑴ 三体型女性先天愚型，21三体型先天愚型大多数是由于母亲在形成卵子的过程中，
21号染色体不分离造成的。
⑵ 女性猫叫综合症，大部分病例是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变所引起，
约有12%是双亲之一产生不平衡配子所引起。
⑶ 男性易位型先天愚型患者，该核型约有1/4为遗传，3/4为新发突变。 ⑷ Turner综合症，患者主要是由于父亲精子形成过程中减数分裂阶段X染色体不分离
所致。
⑸ 先天性睾丸发育不全综合症，由于双亲之一的生殖细胞在形成过程中发生了性染色
体不分离现象。
⑹ 嵌合型21三体先天愚型，产生是在47，XX，+21合子后，在以后的卵裂过程中出
现一条21号染色体丢失，或是在46，XX合子后，在以后卵裂过程中，出现21号染色体不分离，结果形成46，XX和47，XX，+21两种核型的细胞构成的个体。 ⑺ 嵌合型Turner综合症患者，是在形成46，XX合子后，在第一次卵裂后期，一条染
色体丢失，结果形成由两种核型细胞构成的个体。
（8）真两性畸变，是XX合子和XY合子形成后又融合为一个胚胎所致，结果形成由两种细胞系46，XX和46，XY组成的个体。
9、一对夫妇表型正常，妻子曾5次怀孕，其中2次流产，其3个子女中2个表型正常，另一个为先天愚型患儿，经染色体检查，其核型为46，XY，-14，+t（14q；21q），两个表型正常孩子的核型均为45，-14，-21，+t（14q；21q），问：这对夫妇可能的核型是什么？如果再次生育结果将如何？
答：这对夫妇为染色体平衡易位携带者，核型为45，-14，-21，+t（14q；21q）。如果再次生育，活着的胎儿中将有1/3可能成为平衡易位携带者，1/3可能为易位型先天愚型患儿，其核型为：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11），1/3可能为核型正常。
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10、白化病是一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/10000，适合度为0.80，试计算白化病基因的频率、携带者的频率。
⑻ 白化病的基因频率：q^2=1/10000，q=1/100
⑼ 携带者的频率：p=1-q=99/100，2pq=2×1/100×99/100≈1/50
11、在一次遗传病普查中发现，并指畸形者占1/5000，味盲者占9﹪，男性红绿色盲占6﹪.试估计并指基因（S）、味盲基因（PTC）和红绿色盲基因（Xb）在该群体中的频率。
⑽ Hs=1/5000，Ps=1/2×Hs=1/10000 ⑾ q（PTC）^2=9/100，q（PTC）=3/10 ⑿ q（Xb）=6/100=6%
12、什么是肿瘤的遗传易感性？哪几个方面的资料可说明这个问题？
⒀ 某些遗传性缺陷或疾病具有易患某种肿瘤的倾向，称为肿瘤的遗传易感性。 ⒁ 共济失调性毛细血管扩张症（AT），为AR遗传，主要临床表现为进行性小脑共济
失调，肺部反复感染，眼和面部皮肤毛细血管扩张，对射线敏感，易患白血病、淋巴瘤、免疫缺陷等。遗传基础为AT患者的致病基因为ATM，由基因突变所致。
13、试述二次突变学说的主要内容。
答：一个正常细胞转化为癌细胞，必须经历两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞，也可能发生在体细胞；第二次突变则均发生在体细胞。两次突变相加即可完成肿瘤的始动，从良性细胞变更为恶性细胞。 14、遗传病基因诊断常用哪几种方法？
答：系谱分析；核型分析；性染色质检查；生化检查；基因诊断。 一、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
⑴遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用。 ⑵基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发。
⑶遗传因素和环境因素对发病都起作用,但不同的疾病遗传因素所起作用大小不同-多基因遗传病。
⑷环境因素起主要作用的疾病。
二、试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。
答：共同点：都有一定的遗传基础，常表现有家庭的倾向。
不同点：质量性状由一对基因控制，呈不连续分布，对环境不敏感，侧重于家系调查；数量性状由多对基因控制，呈连续分布，对环境敏感，侧重于群体调查。 三、何谓分子病？请举例说明。
⑴由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
⑵运输性蛋白病，如血红蛋白病；凝血及抗凝血因子缺乏症，如血友病；免疫蛋白缺陷
病，如无丙种球蛋白血症；膜转运蛋白病，如球形红细胞增多症；受体蛋白病，如家族内高胆固醇血症；胶原蛋白病，如成骨不全。
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