发布时间 : 星期二 文章医学遗传学复习思考题参考答案更新完毕开始阅读42898312de80d4d8d15a4fec
16.为什么近亲结婚后代患AR病的概率明显增大？
答：近亲具有相同的祖先，可能会由共同祖先获得相同的隐性致病基因；他们婚配的后代中发生致病基因纯合的可能性明显增加，故AR病的发病率增大。
17为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？
答：首先，在X连锁隐性遗传，带有致病基因的男性全部发病，男性发病率就是致病基因频率；女性只有是基因的纯合子才发病，因此女性的发病率是男性发病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大多从携带者母亲遗传；而女性患者的母亲至少是秀带者，父亲必定是患者——XR遗传病的患者，婚配以及生育后代的可能性较小。
18.影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？（37-39）
答：遗传异质性、基因多效性、限性遗传、从性遗传、拟表型。
19.如何对两种单基因性状的伴随遗传进行分析？
答：判断两种单基因的遗传规律时，要判断它们的基因是否位于一对同源染色体上。如果位于不同对的染色体即非同源染色体上，则遵循自由组合定律传递；如果位于一对同源染色体上，则遵循连锁与互换定律传递。
20.如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括Babyes法）？ 答：（P39）
21线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？ 答：Mt基因遗传特点：（1）MtDNA有半自主性；（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用的密码不同；（3）MtDNA母系遗传；（4）MtDNA在有丝分裂和减数分裂期间要经过复制
分离，携带有突变的MtDNA 比例在不同细胞核组织中有差异，具有杂质性。（5）MtDNA突变的频率极高。
22.多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传有什么主要特点？
答：多基因假说基本内容：：(1)各基因的效应相等，为共显性。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。
多基因遗传病特点：（P59-60）（1）发病率高于1%；（2）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；（3）发病率有种族（或民族）差异；（4）近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如AR遗传病那样明显；（5）患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同；（6）随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。
23.数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么？
24.如何对多基因遗传病进行再发风险估计？ 答：（P61）
25.根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为几种类型？
答：根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
26.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？
答：按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。 27.人类显带染色体如何命名？
答：1）染色体序号：1～22号染色体或XY；（2）染色体的臂号：长臂q或短臂p；（3）区的序号：“区”为位于染色体臂上两相邻界标（“界标”是染色体上恒定的、有显著形态特征的带，包括染色体两臂的末端、着丝粒以及臂上某些显著的带）之间的区域。区的序号是从着丝粒部位向两臂远端依次编号；（4）带的序号：“带”是染色体上宽窄各异、明暗相间的横纹。
带的序号从着丝粒侧向臂的远端依次编号，作为界标的带属于该界标以远区的第1条带；（5）亚带和次亚带的序号：亚带和次亚带是在带的基础上逐级细分出来的。亚带写在带号的后面，以小数点相隔，编号原则也是从着丝粒的近侧向远侧依次编号；次亚带直接写在亚带后，不加标点。例如，1q42.13表示1号染色体长臂4区2带1亚带3次亚带。
28.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？ 答：（1）整倍体：三倍体、四倍体（2）非整倍体：单体型、三体型、多体型 （3）嵌合体 畸变产生的原因：细胞内整个染色体组数目的增加或减少；指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条；由于受精卵在第一次卵裂或前几次卵裂时染色体发生了不分离。
29.常见染色体结构异常有哪些类型？如何描述其核型？（P74-80） 答：见染色体结构异常类型有：缺失(del)、倒位（inv）、相互易位（t）、罗伯逊易位（der）、插入（ins）、环状染色体（r）、双着丝染色体(dic)、等臂染色体（i）；
核型描述：简式：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型的符号（一个字母或三联字母），④在括号内写明受累的染色体序号，⑤在接着的另一个括号注明受累的染色体断裂点 eg：中间缺失46，XX,del (3) (q21q25)
30.Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的核型主要有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会有病？ 答：（1）Down综合征核型为：47，XX(XY)，+21；临床表现为先天愚型；研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时(其中80%在第一次减数分裂期)，20%是由于父亲生殖细胞减数分裂时(其中60%在第一次减数分裂期,40%在第二次减数分裂期)发生不分离的结果。
（2）Turner综合征患者核型为45，X；临床表现：患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。发病原因：本征发生原因是双亲之一在配子形成过程中，发生了性染色体的不分离。约75%的染色体丢失发生在父方，约有10%发生在合子后早期卵裂时，结果导致各种嵌合体。
（3）Klinefelter综合征常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等；临床表现：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾，有25%的病人到青春第二性征不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向；发病原因：产生原因，约60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了X染色体的不分离。40%是由于父亲XY染色体不分离所致。
31什么是基因频率和基因型频率？如何根据基因型频率计算基因频率？（P103）
答：基因频率：是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。 基因型频率：是指群体中某一个基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一个基因型群体在群体中的相对数量。
根据基因型频率计算基因频率：（P103）
32.什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？
答：在一定条件在，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变，这种基因频率和基因型频率世代不变的规律成为遗传平衡定律。 判断方法：在以后随机婚配所生的各代中，基因频率和基因型频率保持代代不变的群体则为遗传平衡群体。
33.如何在一个遗传平衡的群体中通过AR病或AD病的群体发病率来计算基因频率？ 答：略
34.如何在一个遗传平衡的群体中通过对ABO血型的调查计算复等位基因的频率？ 答：略
35.选择是如何影响群体的平衡的？选择压力的增加或放松对有害基因有什么影响？ 答：（P108-111）
36.如何计算不同形式的近亲结婚的近婚系数？ 答：（P112-115）
37.什么是遗传负荷？遗传负荷的来源有哪些？（P115-116） 答：（1）遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体平均每个个体携带的有害基因数量来表示。
（2）遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷。影响遗传负荷的因素还有近亲婚配和环境因素。
38.遗传病的诊断方法有哪些？
答：症状和体征分析、家庭系谱分析、染色体和性染色体分析、生化分析、基因诊断。
39.产前诊断的主要对象有哪些人？产前诊断常用的技术有哪些？适用于哪些检查？
答：产前诊断的主要对象有： ①年龄高于35岁的高龄孕妇； ②曾生育过染色体异常患儿的孕妇； ③夫妇一方有染色体数目或结构异常，特别是表现型正常的染色体平衡易位携带者； ④夫妇一方有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇； ⑤曾生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管缺陷儿的孕妇； ⑥孕妇为严重的X连锁隐性遗传病携带者； ⑦原因不明的多次流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇； ⑧夫妇一方有明显的致畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇。（P212）
产前诊断常用的技术有：羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、X线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞、脐带穿刺术 适用于：（略）
40.常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析可否用于确诊遗传病？
答：常见的指纹有：弓形纹、箕形纹、斗形纹；常见的掌纹有：普通掌、悉尼掌、桥贯掌、叉贯掌；常见掌褶线有：远侧横褶纹、近侧横褶纹、大鱼际褶纹； 只能作为遗传病的辅助诊断手段。
41.什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？（P208-209）
答：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学是基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
遗传咨询的程序通常包括：作出诊断和确定遗传类型；推算再发风险；为咨询者和亲属提供各种可能的选择；帮助他们实施其所作出的选择等四个部分。
42.遗传病内科疗法的原则是什么？（P216） 答：补其所缺、去其所余
43.遗传病饮食疗法的原则是什么？（P218） 答：遗传病饮食疗法的原则是：禁其所忌。