发布时间 : 星期二 文章医学遗传学习题一 精讲版更新完毕开始阅读5004485176232f60ddccda38376baf1ffc4fe33f
医学遗传学练习题一
B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制 C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制 D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确
E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变
22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色体结构畸变是一种（ ） A. 中间缺失
B. 相互易位：正确，该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换 C. 臂内倒位 D. 插入易位 E. 重复
23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（ ）
A. 中间缺失：正确，该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失 B. 臂内倒位 C. 末端缺失 D. 插入易位 E. 臂间倒位
24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ） A. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31） B. 46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）
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C. 46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter） D. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：正确 E. 46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）
25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（ ）
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：正确
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（ ） A. 46，XX，del（2）（qter→p22：） B. 46，XX，del（2）（pter→q22：）：正确 C. 46，XX，del（2）（pter→p22：） D. 46，XX，del（2）（qter→q22：） E. 46，XX，del（2）（pter→p22）
27. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0
解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。
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28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ）
A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生4种配子，其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。
B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选
C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选 D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选 E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选
29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18
解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。 30、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ）
A.相互易位：正确，携带者在第一次减数分裂时配对染色体会形成四射体，最后可产生18种配子
B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生
C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成
D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失：不选
31、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位
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B．串联易位
C．罗伯逊易位：正确。罗伯逊易位是一种特殊的相互易位，其特殊性在于：断裂点特殊（着丝粒附近）、染色体特殊，只发生在D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22染色体）之间。易位发生后，尽管丢失了两条近端着丝粒染色体的短臂，但无明显的遗传物质增减，故罗伯逊易位是一种平衡易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
32、罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（ ） A.44 B.45 C.46 D.47 E.48
解析：罗伯逊易位携带者染色体数目为45，但由于无遗传物质数目增减，故表型正常；而罗伯逊易位三体综合征染色体数目为46。
33、15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ） A．正常、三体、流产 B．正常、三体 C．正常、流产 D．三体、流产 E．全部流产
解析：15q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为15单体、21单体和易位型15三体，均流产，故应选A。 考核点：罗伯逊易位
34、13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ） A．正常、三体（1种）、流产
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