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第三章 染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于：
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体
*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体
14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全
*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是： A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 *19．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离
*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 *21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 *23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为： A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 *25．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 *26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 *29．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 *30．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成： A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 33．染色体不分离：
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于： A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离
C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离 D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A．x型卵子与Y型精子结合 B．x型卵子与XY型精子结合 C．XX型卵子与Y型精
Bbb
子结合 D. XX型卵子与Y型精子结合 E. X型卵子与0型精子结合 *37．染色体的结构畸变类型不包括：
A. 易位 B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复 *38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?
A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲 D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍 *39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型? A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq) 40．下列何种疾病不属于染色体病?
A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征 D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征 *41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?
A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21
42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低 D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差
43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型 *44．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小 D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育
45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位 *46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：
A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻 47．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高 D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高
48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?
A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形 D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫 *49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?
A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低 *50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?
A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子 *51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个
*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失 *53．形成45，X／46．XX的可能机制是：
A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制
54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位 *55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：
bbbbb
A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位 56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?
A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位 D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同 57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?
A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下 58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?
A． 智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱 D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理异常
*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?
A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常 60．14／21易位携带者的核型是：
A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l 61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离 *62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?
A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手 64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?
A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病 65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高 C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高 E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征 66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92 67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是 68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％ 69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?
A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失 D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位 70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性