发布时间 : 星期六 文章8、血液系统疾病更新完毕开始阅读65e6619fc850ad02df804119
做半定量染色，以协助确定细胞性质。高分辨率透射电镜及扫描电镜可深入了解病变细胞的超微结构。流式细胞仪或免疫酶标法检测细胞表型，染色体畸变和分带检查、免疫荧光原位杂交(FISH)、PCR检测融合基因可协助白血病及淋巴瘤的分型诊断。
其他实验室检查包括：①凝血试验以测定血浆凝血因子、纤溶及抗凝系统活力；②溶血试验及血红蛋白电泳诊断各种溶血性贫血;③红细胞酶测定诊断红细胞酶（如葡萄糖6磷酸脱氢酶）缺陷情况;④血清铁蛋白及血清铁测定了解体内贮铁和铁代谢情况;⑤血液免疫学检查，如抗人球蛋白试验、红细胞血型测定、免疫电泳检查单株免疫球蛋白存在的情况和酶标法测定各种细胞因子，⑥放射性核素测定红细胞寿命等。
影像诊断：如超声显像、放射性核素进行脾、淋巴系统及骨骼显像扫描、电子计算机体层显像(CT)、磁共振显像(MRI)、正电子发射计算机体层显像CT (PETCT)等，对不同的血液病都有其相应的重要诊断价值。
【血液系统疾病的治疗】
（一）去除病因
使患者脱离致病因素的作用。
（二）保持正常血液成分及其功能
1．补充造血所需营养如营养性巨幼细胞贫血时，补充叶酸或维生素B↓(12)；缺铁性贫血时补充铁剂;补充维生素K，促使肝合成凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X等。
2．刺激造血 如慢性再生障碍性贫血时应用雄激素刺激造血。使用红细胞生成素(EPO)治疗肾性贫血，用粒系集落刺激因子(G-CSF)和血小板生成素(TPO)加速化疗后白细胞和血小板减少的恢复等。
3．切脾去除体内最大的单核巨噬细胞系统的器官，减少血细胞的破坏与阻留，从而延长血细胞的寿命。切脾对遗传性球形细胞增多症所致的溶血性贫血有确切疗效。
4．过继免疫 如给予干扰素或在异基因造血干细胞移植后的供者淋巴细胞输注(DLI)。
5．成分输血及抗生素的使用严重贫血或失血时输注红细胞，血小板减少有出血危险时补充血小板，血友病A有活动性出血时补充因子Ⅷ。白细胞减少有感染时予以有效的抗感染药物治疗。
（三）去除异常血液成分和抑制异常功能
1．化疗和放疗使用各种化学合成药和γ射线、X射线等电离辐射杀灭白血病或淋巴瘤细胞。由于化疗药物和电离辐射并非特异性杀灭肿瘤细胞，所以对正常细胞及脏器功能也带来伤害。此外，化疗药物和电离辐射不仅有抗肿瘤作用，而且也是诱变剂及致癌剂，长期或大量使用不可不慎。
2．诱导分化1986年我国科学家发现全反式维A酸、三氧化二砷能诱导早幼粒白血病细胞凋亡并使其分化成正常成熟的粒细胞，但不影响正常组织和细胞，这是特异性去除白血病细胞的新途径。
3．治疗性血液成分单采通过血细胞分离器，选择性地去除血液中某一成分，可用以治疗骨髓增殖性疾病、白血病等。用血浆置换术可治疗巨球蛋白血症、某些自身免疫病、同种免疫性疾病及血栓性血小板减少性紫癜等。
4．免疫抑制使用糖皮质激素、环孢素及抗淋巴细胞球蛋白等减少淋巴细胞数量，抑制其异常功能以治疗自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血及异基因造血干细胞移植时发生的移植物抗宿主病等。
5．抗凝及溶栓治疗如弥散性血管内凝血(DIC)时为防止凝血因子进一步消耗，采用肝素抗凝。血小板过多时为防止血小板异常聚集，可使用双嘧达莫等药物。一旦血栓形成，可使用尿激酶、t-PA等溶栓，以恢复血流通畅。
（四）造血干细胞移植(HSCT)
去除异常的骨髓造血组织，然后植入健康的造血干细胞，使之重建造血与免疫系
统。这是一种可能根治血液系统恶性肿瘤和遗传性疾病等的综合性治疗方法。
【血液病学的进展】
造血干细胞是最早用于临床的成体干细胞。随着干细胞的研究，初步形成组织器官工程学或再生医学。形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)综合诊断法，已用于白血病和淋巴瘤的分型诊断。上世纪60年代用MOPP方案治疗霍奇金淋巴瘤，部分患者达到长期无病生存，为化疗治愈肿瘤开创了先例。近年来在临床上成功地应用了靶向治疗药物：如针对PML/RARα基因的全反式维A酸治疗早幼粒细胞白血病，抗CD20的利妥昔单抗治疗B淋巴细胞疾病，能特异阻断BCR-ABL融合蛋白上酪氨酸残基磷酸化、抑制BCR-ABL阳性细胞增殖的伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病等。由于重组DNA技术的成熟，EPO、G-CSF、TPO及干扰素广泛用于临床，提高了治疗效果。此外，对凝血和止血分子生物学方面的研究，红细胞膜结构、成分和功能的研究，近年来都卓有成效。现代生命科学和血液病学相得益彰，相互促进。 （谢毅）
第二章 贫血概述
贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb< 120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L就有贫血。
1972年WHO制订的诊断标准认为在海平面地区Hb低于下述水平诊断为贫血：6个月到＜6岁儿童110g/L，6～14岁儿童120g/L，成年男性130g/L，成年女性120g/L，孕妇110g/L。应注意，久居高原地区居民的血红蛋白正常值较海平面居民为高；在妊娠、低蛋白血症、充血性心力衰竭、脾肿大及巨球蛋白血症时，血浆容量增加，此时即使红细胞容量是正常的，但因血液被稀释，血红蛋白浓度降低，容易被误诊为贫血；在脱水或失血等循环血容量减少时，由于血液浓缩，即使红细胞容量偏低，但因血红蛋白浓度增高，贫血容易漏诊。 【分类】
基于不同的临床特点，贫血有不同的分类。如：按贫血进展速度分急、慢性贫血；按红细胞形态分大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血（表6-2-1）;按血红蛋白浓度分轻度、中度、重度和极重度贫血(表6-2-2)；按骨髓红系增生情况分增生性贫血（如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等）和增生低下性贫血（如再生障碍性贫血）。
前述分类虽有助于贫血的诊治，但临床上常从贫血发病机制和病因的分类进行分析思考：
（一）红细胞生成减少性贫血
造血细胞、骨髓造血微环境和造血原料的异常影响红细胞生成，可形成红细胞生成减少性贫血。
1．造血干祖细胞异常所致贫血
(1)再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA): AA是一种骨髓造血功能衰竭症，与原发和继发的造血干祖细胞损害有关（详见本篇第五章）。部分全血细胞减少症的发病机制与B细胞产生抗骨髓细胞自身抗体，进而破坏或抑制骨髓造血细胞有关。
(2)纯红细胞再生障碍贫血(pure red cell anemia，PRCA)：PRCA是指骨髓红系造血干祖细胞受到损害，进而引起贫血。依据病因，该病可分为先天性和后天性两类。先天性PRCA即Diamond-Blackfan综合征，系遗传所致；后天性PRCA包括原发、继发两类。有学者发现部分原发性PRCA患者血清中有自身EPO或幼红细胞抗体。继发性PRCA主要有药物相关型、感染相关型（细菌和病毒，如微小病毒B19、肝炎病毒等）、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖性疾病相关型（如胸腺瘤、淋巴瘤、浆细胞病和淋巴细胞白血病等）以及急性再生障碍危象等。
(3)先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA):CDA是一类遗传性红系干祖细胞良性克隆异常所致的、以红系无效造血和形态异常为特征的难治性贫血。根据遗传方式，该病可分为常染色体隐性遗传型和显性遗传型。