发布时间 : 星期一 文章医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学更新完毕开始阅读693c46cb640e52ea551810a6f524ccbff021ca03
（三）是非判断题
1．错。应为：ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。
2. 错。应为：编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式
3. 对 。
4. 错。应为： Rh溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。
5. 对
6. 错。应为：HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。
7. 错。应为：由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（α链），而抗原分子的轻链（β链）则由β2微球蛋白基因（位于15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。
8. 对
9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，
本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。
（四）名词解释
1．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(和)IB基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）
2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。
3．处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。
4．关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。
5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。
6．编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。
（五）问答题
1．两个O型血的人中，其中一人是孟买血型，具有IA基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。孟买血型的个体含有IA或(和)IB基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。IA基因在后代中表达，表现为A型血。
2．HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂（），全长3600kb，包含128个功能基因和96个假基因，等位基因总数超过500多个。已正式命名的等位基因数目达1300多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式，在无关个体间HLA基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群中表现出高度多态性。
3．ABO抗原物质由三组基因（IA-IB-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位，其中IA-IB-i位于，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上。
IA基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原；IB基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。IA、IB均为显性基因，而i基因则为隐性基
因（无编码产物）。IA/IB基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成O型血型。IA/ IA和IA/i形成A型血型；IB/IB和IB/i形成B型血型。
H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H抗原
4．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(和)IB基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype），用Oh表示
5．编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式，即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE，均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原，但d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上是D基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的5种抗原中，D的抗原性最强，其次为E、C、c、e。Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有RHCE基因。从结构上来说，C、c、E、e都是一条跨膜12次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识别，这些抗原均由RHCE基因编码。D抗原也是一条跨膜12次的肽链，也有抗原表位变化（但不含C、c、E、e抗原表位），由RHD基因编码。
6．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。HLA复合体具有一下几个特点：①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个功能性基因中%具有免疫功能；②是基因密度最高的一个区域，平均每16kb就有一个基因；③是最富有多态性的一个区域，因此也是一个理想的遗传标记区域。至2001年初，已正式命名的等位基因数目达1341个，但高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困难；④是与疾病关联最为密切的一个区域。
7．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性
新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。本病的发生是由于B细胞成熟受阻，体内Ig水平极低。由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig，所以暂时不表现病症。随着年龄增长，母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6个月时开始出现病症。
8．Ig是由两条相同的重链（H链）和两条相同的轻链（L链）通过二硫键连接而成的四肽链分子。在Ig分子N端，轻链1/2和重链1/4或1/5处，其氨基酸组成和排列次序多变，称该区为可变区（V区），可特异性结合抗原。在可变区中，某些局部区域的氨基酸组成与排列具有更高变化程度，故称此部位为高变区（或互补决定区）其构建了抗体分子和抗原分子发生特异性结合的关键部位；而可变区中其它部分的氨基酸组成变化较小，即为骨架区，它不与抗原分子结合，但对维持高变区的空间构型起重要作用。
在Ig分子C端,轻链1/2和重链1/4或1/5处；其氨基酸的组成和排列比较恒定，称为恒定区（C区）， C区虽不直接与抗原表位结合，但可介导Ig的多种生物学功能。在CH1与CH2之间，因含有丰富的脯氨酸，易伸展弯曲，称为铰链区，该区变构有利于IgV区与抗原互补性结合；有利于暴露补体结合点；该区对蛋白酶敏感。
（王修海 周勇）