2019高考总复习优化设计1轮生物人教课时规范练21 人类遗传病(附答案) (1) 联系客服

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CGG/GCC 的重复次数(n) 正常基<50 因 前突变50~200 基因 全突变>200 基因 纯合子:100%患病

(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是人类脆性X综合征的发病率= 。

(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。

(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

患病 病,50%正常 病 杂合子:50%患病 不患不患病 不患不患病 男性 女 性

请回答下列问题。

①甲病的遗传方式是 。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率

是 ,患者的性别是 。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理

是 。

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课时规范练21 人类遗传病

1.A 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,是由基因突变造成的,在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属于染色体变异遗传病,染色体变异在显微镜下可以观察到。在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞。性腺发育不良,也叫特纳氏综合征,性染色体组成为XO,缺少一条X染色体,染色体数目异常在显微镜下可以观察到。

2.D 男患者(XBY)的女儿必然继承父亲的XB,女儿必患病;男性患者遗传给儿子的是Y染色体,所以儿子是否患病与父亲无关,A项错误。女患者基因型有XBXB、XBXb两种,前者的儿女均患病,后者的儿女不一定患病,B项错误。表现正常的夫妇,性染色体上不可能携带致病基因,C项错误。

3.C 血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常,母亲患血友病,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh,儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知,他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的,所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期,XH和Y移向同一极,形成异常精子所致。 4.C 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病,A项错误。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知,B项错误。如果该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为XAY,是纯合子,C项正确,D项错误。 5.C 21三体综合征是染色体数目异常遗传病,因此题中给出的标记基因,不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为++-,其父亲该遗传标记基因型为+-,母亲该遗传标记基因型为--,所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定,因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

6.D 常染色体显性遗传病的遗传与性别无关,后代男女患病概率相同,不会出现“男女患病概率不同”的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传,且女患者多于男患者;伴Y染色体隐性遗传病和伴Y染色体显性遗传病都具有代代相传的特点,且患者都为男性,即男女患病概率不同,D项符合题意。