第12章 免疫遗传学 联系客服

发布时间 : 星期四 文章第12章 免疫遗传学更新完毕开始阅读abb7e0a30066f5335a8121fe

1.ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外,其他组织细胞中不存在该系统的抗原。

2.编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编码C/c和E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有6种形式。

3.ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿,B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。

4.Rh溶血病很少发生于第二胎,因为进入母体的胎儿细胞数量少,产生的抗体也少,不至于引起胎儿或新生儿溶血。

5.HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21.31,全长3600kb,已经确定的基因位点有224个,其中128个为功能型基因,具有表达产物。

6. HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成:经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们集中排列该区中。

7.HLA-Ⅰ类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成,他们均编码抗原分子的重链(α链)和抗原分子的轻链(β链),这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。

8.在进行器官移植时,首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体,如果是同卵双生子;其次在同胞中寻找1/2相同者,或取其父母,因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到HLA相近的供体

9.无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传,致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。

(四)名词解释

1.孟买型(Bombay phenotype)

2.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC) 3.单倍型(haplotype) 4.关联(association)

5.无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)

6.人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)系统

9

(五)问答题

1.为什么两个O型血的人婚配,有可能会出生A型血的子女? 2.为什么HLA在人群中表现出高度多态性?

3.说明ABO红细胞遗传系统的组成和ABO血型的形成。 4.说明孟买型(Bombay phenotype)的产生机制。 5.说明Rh血型的遗传机制。 6.何谓HLA复合体?它有何特点?

7.说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。 8.简述Ig的基本结构及其功能

三、参考答案

(一)A型选择题

1.D 2.E 3.B 4.B 5.D 6.A 7.B 8.B 9.A 10.A

11.A 12.B 13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E 21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B 27.E 31.C 32.C 33.B 34.B 35.E 36.D 37.D 38.B 39.D 40.A 41.E 42.C 43.B 44. D 45.B 46.A 47.C 48.B 49.B 50.D 51.C 52.C 53.E 54.B 55.A 56.E 57.C 58.D 59.B 60.61.C 62.E 63.B 64.C

(二)填空题

1.IA-IB-i; H-h; N-乙酰半乳糖胺转移酶; A抗原; 原

2.1p36.2-p34; RHD; RHCE 3.O型; Rh阴性; Rh阳性

4.经典基因; 非经典基因; 假基因; MIC基因 5.完全相同; 半相同; 完全不同 6.完全相同; 1/2相同; 父母

10

28.E 29.D 30.E B D-半乳糖转移酶; B抗7.B细胞; γ球蛋白; X连锁隐性遗传; Xq21.3-q22; 酪氨酸蛋白激酶 8.重链; 轻链; 间二硫键

9.α链; δ链; ε链; γ链; μ链 10.κ链;λ链

(三)是非判断题

1.错。应为:ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外,许多其他组织细胞中(如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等)也存在该系统的抗原。

2. 错。应为:编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原,RHCE编码C/c和E/e抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有8种形式

3. 对 。

4. 错。应为: Rh溶血病很少发生于第一胎,因为进入母体的胎儿细胞数量少,产生的抗体也少,不至于引起胎儿或新生儿溶血。

5. 对

6. 错。应为:HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成:经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中排列,而是相互交织排列在该区中。

7. 错。应为:由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成,是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链(α链),而抗原分子的轻链(β链)则由β2微球蛋白基因(位于15号染色体上)编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。

8. 对

9. 错。应为:该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白,

本病表现为X连锁隐性遗传,致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。

(四)名词解释

1.1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性

11

的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(和)IB基因,但不能产生A抗原或(和)B抗原,但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype)

2.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。

3.处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型(haplotype)。

4.关联(association)是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。

5.无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白,较常见于男性新生儿,患儿出生6个月后开始出现症状,如反复感染,包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传,致病基因位于Xq21.3-q22。

6.编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体,是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

(五)问答题

1.两个O型血的人中,其中一人是孟买血型,具有IA基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的,H基因突变为无效的h基因,不能产生H抗原。孟买血型的个体含有IA或(和)IB基因,但不能产生A抗原或/和B抗原,但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。IA基因在后代中表达,表现为A型血。

2.HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂(6p21.31),全长3600kb,包含128个功能基因和96个假基因,等位基因总数超过500多个。已正式命名的等位基因数目达1300多个。许多位点都具有众多的等位基因,例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式,在无关个体间HLA基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群中表现出高度多态性。

3.ABO抗原物质由三组基因(IA-IB-i、H-h和Se-se)所编码,这三组基因各有自己的座位,其中IA-IB-i位于9q34.1-q34.2,与胸苷激酶连锁,H-h与Se-se紧密

12