发布时间 : 星期三 文章（含答案）上海交通大学《生命科学导论》学习大纲更新完毕开始阅读b07ae5f4f111f18582d05a82
第三步—延伸：70°温度下，由合成酶（DNA高温聚合酶）催化，从引物开始合成目的基因DNA
三步一次循环。
第六讲遗传病与人类基因组计划
43．什么是遗传病？遗传病的发现和发展状况怎样的？ 答：
遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病. 遗传病包含单基因、多基因和染色体病三类.
第一类遗传病的发现——尿黑酸症。
迄今已记录遗传病有3000多种，找到了数百个与遗传病有关的基因。 单基因遗传病分三类：常染色体隐性、常染色体显性、X染色体隐性。
44．遗传病的诊断可分为哪几个层次？遗传病的预防和治疗有什么方法？ 答：
诊断：
1. 检查特征的异常代谢成分
2. 调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征。 3. 检查异常基因。 治疗：
1. 生理水平的治疗——对症治疗 2. 蛋白质水平治疗。 3. 基因水平治疗。
45．举1-2例说明常染色体上单基因隐性遗传病的特征和遗传规律？ 答：
1. 苯丙酮尿症 2. 白化病
3. 镰刀状贫血症 遗传规律：
只有在父母均携带缺陷基因的情况下，子女才可能表现病症。
46．举1-2例说明常染色体上单基因显性遗传病的特征和遗传规律？ 1.多指 2.短指
3.软骨发育不全 遗传规律：
父母一方有病症，子女出现病症概率为50%。
47．举1-2例说明X染色体上单基因遗传病的特征和遗传规律？ 1.隐性：血友病
2.显性：抗维生素D佝偻病
遗传规律（隐性）：母/女常常是缺陷基因携带者，病症更多出现在儿子上。
48．分析非洲大陆某些地区的镰刀状贫血症与恶性疟疾流行地区的关联性？ 答：
非洲大陆某些地方镰刀状贫血症发病率高，携带者多，这些地区恰恰是恶性疟疾流行地区。镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。（选择性压力）
49．什么是基因治疗？怎样进行基因治疗，基因治疗的核心技术是什么？有何风险？ 答：
基因治疗：将正常基因放回病人体内进行正常表达。 步骤：
1. 到找致病基因
2. 克隆得到大量与致病基因相应的正常基因
3. 采取适当方法（如病毒）把正常基因放回病人体内 4. 进入体内的正常基因应正常表达
核心技术：选择适当载体将基因放回病人体内 风险：
1. 新基因插入DNA的位置可能出现错误或“跳跃”，导致癌症和其他损伤的产生 2. 转化基因“过表达”，产生过多缺失蛋白，导致损害 3. 病毒载体产生炎症或免疫响应
4. 患者可能将病毒传播给其他个体或环境中。
50．什么是人类基因组计划（HGP）？人类基因组计划的核心技术是什么？中国参与了其中哪些工作？有何现实意义？对于人类“终极密码”破译所带来的各种社会效益，你的看法是什么？ 答：
HGP:测出人类全套基因组的DNA碱基序列。 核心技术：
中国的工作：测定了其中1%的序列 现实意义：
(1) 在 HGP 的推动下, 世界大公司投入生物技术意向剧增.
(2) 推动新学科兴起, 例如生物信息学、基因组学. 看法：扯淡。
第七讲生物体内的信息传递
51．人体协调内部生物信息活动有哪些系统参与，最重要的两个系统是什么？这两个系统的调节方式各有什么特色？
答：人体协调内部的生物信息主要涉及两大系统: 神经系统: 协调内、外. 内分泌系统: 主要协调外部.
哺乳动物和其它较为低等的动物亦有这两个系统.
52．绘图说明神经元细胞的结构？各部分有何特征？ 答：绘图略
神经元的细胞结构很特别, 它由以下几部分组成:
(1) 细胞体: 含有细胞核的膨大部分, 还含有高尔基体、线粒体、尼氏体等. 细胞体的表面膜有接受刺激功能.
(2) 树突: 短分支的突起. 树突的功能是接受刺激, 传入刺激.
(3) 轴突: 每个神经元, 一般只有一条轴突. 轴突可以伸得很长. 所以, 人的神经元可长达 1m. 鲸的神经元可达 10m. 轴突外面常包着充满磷脂的髓鞘. 轴突的主要功能是传出神经冲动.
(4) 突触: 轴突的末梢有若干分支, 每个分支的末端膨大形成小球状, 这是神经元传出神经冲动的终端; 通常, 在小球后面, 紧紧靠着另一个神经元的树突或细胞体. 或紧紧靠着一个效应细胞 (例如肌肉细胞或腺细胞) 的细胞膜.
53．什么是突触？电突触和化学突触各有何特征？高等动物中是否不存在电突触？ 答：突触: 神经元的轴突末端与另一神经元的接受表面共同形成的结构, 大多是树突.
电突触: 仍以引起后面的细胞产生动作电位方式, 使神经冲动传播下去, 这种情况下的突触称为电突触. 电突触的前后两层细胞膜之间间隙甚小, 不足 2nm. 可以逆向传递.
化学突触: 神经元在突触处释放化学物质, 称为神经递质. 突触后细胞的细胞膜上有特殊受体, 与神经递质特异结合而使神经冲动的信号传播下去. 这种情况下的突触称为化学突触. 化学突触间隙约为 20nm. 不能逆向传递.
54．什么是神经递质？最早发现的神经递质是什么？目前发现有哪几类神经递质？
答：迄今已发现的神经递质已有十几种, 大多数是一些小分子. 还发现一些小肽类物质, 作用于神经细胞. 调节神经细胞对神经递质的感受性, 称为神经调节物. 神经递质由突触前细胞释放, 通过受体作用于突触后细胞, 引起突触后细胞的反应.（第一种发现的神经递质——乙酰胆碱）
55．什么是动作电位？什么是静息电位？ 答：静息电位: 神经元在静息状态中, 即未接受刺激, 未发生神经冲动时, 细胞膜内积聚负电荷, 细胞膜外积聚正电荷, 膜内外存在着 -70mV 的电位差.
造成静息电位的原因很多, 其中一个主要原因是细胞膜上存在 Na+, K+ - ATP 泵. 这是一个具有 ATP 水解酶活性的蛋白质. 每水解一个 ATP 分子, 可将 3 个 Na+ 泵向膜外, 同时将 2 个 K+ 泵向膜内.
动作电位: 当神经细胞受到刺激时, 细胞膜的透性急剧变化, 大量正离子 (主要是 Na+) 由膜外流向膜内, 使膜两侧电位由 -70mV 一下子跳到 +35mV, 这就是动作电位. 动作电位的产生, 意味神经冲动的产生.
56．怎样产生动作电位？动作电位如何传播？是否有方向性？ 答：动作电位的产生和传播具有以下特点:
“全或无”: 刺激强度不够, 不产生动作电位, 刺激达到或超过有效强度 (阀值), 动作电位恒定为 -35mV.
快速产生与传播: 动作电位的产生很快, 大约仅需 1ms 时间. 动作电位一经产生, 很快从刺激点向两侧传播, 传播速度可达 100m/s.
不应期: 产生动作电位需 1ms, 再加上恢复到原来静息电位状态需 3-5ms, 所以在一个刺激作用后, 直至恢复到静息电位状态, 共需 4-6ms, 这段时间内, 神经细胞对新的刺激无反应, 称为不应期.
57．细胞如何接受脂溶性激素的信号？
答：脂溶性激素包括性激素 (固醇类), 肾上腺皮质激素, 甲状腺素.
固醇类激素的受体在细胞质或细胞核内. 固醇类激素直接进入细胞, 和受体结合. 受体活化后, 能结合到 DNA 的特定位置, 调节基因表达. 固醇类激素的受体又被称为转录调节因子.
58．细胞如何接受水溶类激素的信号？
答：水溶性激素包括胰岛素 (肽类)、肾上腺素 (氨基酸衍生物).
肾上腺素与位于细胞膜上的受体相结合. 活化后的受体推动腺苷酸环化酶的活化,在该酶的催化下, 产生出环状腺苷酸 cAMP. cAMP 再推动后面许多反应, 使细胞出现总效应, 最后使血糖上升.
59．什么是第二信使？第二信使的特征是什么？cAMP是什么？有什么生理功能？ 答：第二信使:
(1) 在激素作用下, 胞内最早反应出浓度变化; (2) 能够推动后续反应; (3) 浓度一旦升高, 能很快恢复, 准备应后一个刺激. 第二信使举例: cAMP, cAGP, Ca2+ 等. CAMP：中文名字为环腺苷酸.
功能是在细胞膜内传递信息. 通常, 当细胞膜上的受体接受细胞外信号分子作用后, 首先推动细胞内产生 cAMP, 再由 cAMP 推动下信号传递反应, 还有使激素效应放大的作用, 所以 cAMP 又被称为第二信使或胞内信使.
60．什么是细胞膜的钠钾ATP泵？有什么生理意义？ 答：钠钾ATP泵：是具有ATP水解酶活性的蛋白质，每水解一个ATP能够将3个钠离子泵向膜外，同时将2个钾离子泵向膜内。 生理意义：维持静息电位。
61．什么是转录因子？有什么生理意义？
答：细胞信号因子, 即某种蛋白质定在磷酸化之后变得活化起来, 可以与 DNA 结合, 调节基因转录, 或者是一个酶在磷酸化之后活性大增改变细胞乃至整体状态.
第八讲免疫
62．什么是非特异性免疫？有何特点？举例说明。
答：非特异性免疫: 机械阻挡 (皮肤、粘膜), 吞噬细胞, 发热反应 (炎症、全身发烧), 干扰素. 反应较快, 不具特异性.
举例：吞噬细胞的作用，炎症反应与发热现象。
63．什么是特异性免疫？有何特点？举例说明。
答：特异性免疫：免疫活性细胞. 反应较慢, 具特异性。
举例：体液免疫、细胞免疫
64．人体的两道防线指什么？简述相关诺贝尔奖项的人员与其研究内容。 答：人体的两道防线值的是人体面对病原物的入侵出现的两类免疫反应。
2011年诺贝尔生理学或医学奖（PPT8.1第4页）： 博伊特勒和霍夫曼 斯坦曼