人类遗传与优生练习题 联系客服

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一 名词解释

1.单体型:位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型

2.基因诊断:直接对遗传病患者的基因组DNA进行分析而作出诊断,不受基因是否表达的影响。 3.基因治疗:修复缺陷基因,以正常基因代替致病基因。

4.单核苷酸多态性:在基因组中,不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性(SNP)。

5.遗传病:凡是由于受精卵或生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的疾病。 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

先证者:是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 单链构象多态性:单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同。

限制性片段长度多态性:这种由于酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP。 亲缘系数(近亲系数,r):指两个个体在同一位点上有相同基因的概率。

近婚系数(F) :是两个有血缘关系的人结婚,他们有可能把从共同祖先得到的同一基因同时遗传给他们的子女,子女能得到一对纯合等同基因的概率。

延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态,待到出生后一定年龄阶段才发病。

外显率:一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的比例,一般用百分率(%)表示。 拟表型:环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。

表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

10. 遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型,这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗

传异质性。

11. 半合子:是指男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。

12. 携带者:带有致病基因的杂合子不得病,但可把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。这种个

体叫携带者

13. 从性遗传:是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式,从而造成男女性

状分布上的差异。

14. 限性遗传:是指位于常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,而在另一种

性别则完全不能表现。

15. 早现:疾病(通常为显性遗传病)在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。 16. 遗传印记:又称“基因组印记(genomic imprinting)”:指来自父方或母方的染色体或等位基因存

在表达功能的差异,当它们发生改变时可以引起不同的表型。

17. 脆性位点: 凡因化学诱变剂或细胞培养条件改变等因素引起染色体上产生的非随机分布的裂隙和断

裂都可称为脆性位点。

18. 动态突变:某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生,是由于DNA分子中某些短串联重复序列,

尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所致。这种三核苷酸的重复次数可随世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,故而被称为动态突变。

19. 微效基因:人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基

因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的.

20. 多基因遗传:性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,因

此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病

21. 阈值:阈值代表患病所需的致病基因的最低数量。

22. 易患性:在多基因遗传病中,遗传因素与环境因素共同作用,决定了一个个体患病的可能性大小。 23. 遗传率:多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大

小称为遗传率

24. 连锁不平衡:是对不同座位上等位基因连锁状态的描述,指这些等位基因在同一条染色体上出现的频

率大于随机组合的预期值,称连锁不平衡,又称等位基因关联。

罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂、交换、重接,则为罗伯逊易位

杂质性:一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。由于mtDNA发生突变,导致一个细胞内同时存

在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

阈值:杂质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例,能引起特定组织器官功能障

碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。

复制分离:细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比

例的突变型mtDNA分子,这种随机分配导致mtDNA杂质性变化的过程。

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

标记染色体:在肿瘤组织中,结构异常的染色体称为标记染色体

众数:在肿瘤组织中,占主导地位的克隆称为肿瘤干系, 干系的染色体数目称为众数 自杀基因:能够编码产生将非活性或无毒性前体药物转化成活性或毒性药物的酶的基因 病毒癌基因:逆转录病毒中,能够引发肿瘤的基因片段

抑癌基因:是人类正常细胞中具有的一类基因,对细胞的增殖分化有调节作用,能够抑制肿瘤的发生。也称抗癌基因

肿瘤转移抑制基因:能抑制肿瘤细胞转移的基因称为肿瘤转移抑制基因.

染色体不稳定综合征:由于DNA修复缺陷而导致染色体不稳定,易于发生染色体断裂和重排,称为染色体不稳定综合征 8. 9.

优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质,让每个家庭生育出健康的孩子。 负优生学:主要研究降低人类群体中有害基因的频率,减少出生缺陷的发生率。

10. 正优生学:则研究优良基因的繁衍,如何出生优良的后代。 填空

1人类二倍体基因组共有 23 对染色体,人类的单倍体基因组约 3.2*10 碱基对; 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

系谱符号☉表示 XR中的女性携带者 ;

由于 酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP。

1 父亲A血型,基因型为_II___,母亲为B血型,基因_II___,则子女中四种血型都可能出现. 2 如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明_完全显性;

3 在苯丙氨酸代谢过程中,如果缺乏苯丙氨酸羟化酶,则将出现苯丙酮尿症,缺乏酪氨酸酶,则将出现_白化病_.

4 某常染色显性遗传病,外显率为60%,若其双亲之一为患者,子女再发风险为 30% ; 5 已知白化病发病率为1/10000,则杂合子携带者频率为 2% 。 6 表兄妹之间的近交系数为 1/16 ;

7 Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状,这种遗传方式称为 延迟显性 ;

Ai

B

i

9

10. 8一对表型正常的夫妇,生下一个白化病(AR)的患儿,他们再生第二个孩子发病风险是 1/4 11. 9.一对表型正常的夫妇,生下一个白化病的患儿和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携

带者的概率是 2/3

12. 10.红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是 1/2

13. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_遗传率__. 14. 先天性幽门狭窄患者,男性发病率是女性的5倍,则男性患者的一级亲属发病率 低 ,女性患者一级

亲属发病率 高 。

15. 对多基因病复发风险估计中,应用Edwards公式的条件是:发病率在0.1-1% 范围内,遗传度在范围

内70-80%;

16. 多基因性状在群体中分布是连续_的,不同个别之间只有_量_上的差异。 17. _主效基因_的存在,将群体分为不连续的两种性状,即正常人以及患者。 18. 阈值代表在一定环境_作用下,发病所必需的最少的致病基因_的数量。 19. _遗传因素_以及_环境因素_配合效用所决定的个体是否易于患病称为易患性。

20. 一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近,表明阈值越_低_,群体发病率越_高_。 21. 在多基因病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别生育的后代发病风险低_。 22. 某种多基因病男性发病率高于女性,女性患者生育的后代发病风险高。 23. 群体易患性平均值与阈值相距越远,则群体发病率越_低_。 24. 多基因病的易患性阈值与平均值距离近,则群体发病率越_高_。 25. 多基因病中遗传因素所起作用的大小称为遗传率_。 26. G显带与Q 显带所得到的染色体带纹___基本一致_. 27. 正常人体皮肤细胞的染色体数目为_46_个.

28. 正常人体细胞中的常染色体数目是_44_个,性染色体是_2_个. 29. 染色体结构的变化主要包括_缺失_、_重复_、_倒位_和_易位__. 30. 正常男人核型写作_46,XY_; 正常女人核型写作_46,XX__. 31. 人类染色体分为_7组,其中D组有_3__对。

32. 人类罗伯逊易位一般涉及 D组和G组染色体之间的易位。

33. 1.线粒体DNA的突变类型包括(1). 碱基突变 (2). 重排 (3). 拷贝数变化 34. 2.线粒体杂质性可分为: 序列杂质性 和 长度杂质性 35. 3 线粒体DNA 为 双链 环 状分子。 36. 4 有性生殖决定了线粒体遗传为 母系遗传 。

37. 5细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的

突变型mtDNA分子,这种随机分配导致mtDNA杂质性变化的过程称为 复制分离 。 38. 遗传咨询的类型有 前瞻性 、 回顾性 、 强制性 和 教育性遗传咨询.

39. 产前诊断的方法有 羊膜穿刺、 绒毛膜取样 、 B超扫描、 X线检测 、 宫腔镜检查和 母亲的血尿

检查.

40. 慢性粒细胞白血病患者肿瘤细胞中的标志染色体称为_Ph_,它大多是第_9_号染色体与第_22_号染色

体之间的相互易位.

41. _癌家族_是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤? 42. 一些单基因病以及综合征中,患者具备不同程度恶变肿瘤倾向,称为_癌前病变___? 43. 在一个肿瘤细胞群体中,占主导地位的克隆称为干系__? 44. _癌基因_是指能引起细胞恶性转化的核酸片断?

45. 1976年,Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组有一个与v-src

同源的序列,称为_C-SRC?

46. 细胞癌基因的相近一旦插入一个_强启动子或增强子而被激活?

47. 基因扩增在细胞遗传学上体现为染色体某一个节段上呈现相对解旋的浅染区称为_均质染色区__? 48. 在肿瘤的基因治疗中常用的基因转移方法有 间接体内 和 直接体内 。 49. 在基因治疗中常用的非病毒载体是 脂质体 。

50. 美国遗传学家斯特思提出了负优生学(预防性优生学)与正优生学(演进性优生学)的概念

51. 以遗传咨询,产前诊断和选择性人工流产为内容的新优生学已成为防止遗传病患儿出生的有效措施 二 单项选择题

1 治疗遗传病最理想的方法是( )

A. 补充诱导酶; B. 纠正生化紊乱;C. 对症治疗; D. 基因治疗; 2世界上首次进行基因治疗的遗传病是( )

1

A. ADA缺少症;B甲型血友病;C 乙型血友病;D 苯丙酮尿症; 3 下列不属于代谢病的是( )

A 苯丙酮尿症;B 镰刀形贫血症;C 半乳糖血症;D 粘多糖贮积症 4 在人类基因组计划中我国承担了哪条染色体的测序工作?( )

A 3号短臂;B 4号短臂;C 5号短臂;D 6号短臂 5 人类基因组计划物理图研究所用的位标是( )

A STR; B RFLP; C SNP; D STS

6 在结构基因组研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构域功能的是( )

A.遗传图 B.物理图 C.序列图; D. 转录图

1白化病为常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病的英文缩写为( ) :

A、AR; B、XR; C、AD; D、XD 2遗传病特指( )

A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 3 下列疾病中,由环境因素诱导发病的单基因病为( )

A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病;D.血友病A 4 传染病发病( )

A.仅受遗传因素控制

B.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 C.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 D.仅受环境因素影响

5 遗传负荷是指群体中每个个体所带有( )的数量.

A. 显性基因; B. 有害基因; C. 致死基因; D. 等位基因; 6 以下关于双生子的说法错误的是( )

A 如果MZ的发病一致性远远高于DZ,表示这种病与环境有关。

B 如果MZ和DZ的发病一致性差异不显著,则表明遗传对这种病的发生不起作用。 C 同卵双生子在不同环境中生长发育,可以研究不同环境对表现型的影响 D 异卵双生子在同一环境中生长发育,可以研究不同基因型的表现型效应。 7 受环境因素诱导发病的单基因病为( )

Ahuntingdon 舞蹈病;B 蚕豆病;C 白化病;D 血友病A 分子检测技术

1 等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针检验测定点突变时,正确的是( )

A 正常探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交 B 正常探针与正常纯合子以及突变杂合子杂交 C 正常探针只能与正常纯合子杂交

D 突变探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交 E 突变探针只能与突变纯合子杂交 2 关于RFLP错误的说法是( )

A 单个碱基置换所致 B 因为酶切位点改变所致 C RFLP长短常有效的遗传标志 D 按X连锁方式遗传 E 按孟德尔共显性方式遗传

3对遗传病进行基因诊断时,已知点突变检验测定的技能有( )

A 多重PCR