发布时间 : 星期一 文章分子诊断学 期末名词解释更新完毕开始阅读d4a256db970590c69ec3d5bbfd0a79563c1ed4a7
1. 基因(gene)：是有功能的DNA片段，含有合
成有功能蛋白质多肽链或RNA所必学的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位，分为结构基因和调控基因。 2. 基因组（genome）：细胞中一套完整单倍体
的遗传物质的总和。
3. 操纵子（operon）操纵基因与其控制下的结
构基因共同组成的功能单位。 4. 表观遗传（epigenetics）：基于不改变细胞核
DNA序列所致的基因表达出现可逆的、可遗传的的变化。如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和染色质重塑等。 5. 分子标志物（molecular marker）：是人体中
自身基因或病原体基因及其表达，基因多态性等。
6. 核酸分子杂交：具有互补序列的异源核酸链
通过碱基配对形成双链分子的过程称为核酸分子技术。
7. 核酸探针：指能与特定靶基因序列发生特异
性互补结合，并可用特殊方法检测的被标记的已知核酸序列。 8. 荧光原位杂交（FISH技术）：利用非放射性荧
光信号对原位杂交样本进行检测的诊断分析技术。
标记特异性的DNA探针，再将标记荧光信号的探针与待测样本进行原位杂交，通过检测荧光信号，对特异DNA或RNA序列进行定位、定性和相对定量的检测分析。
9. PCR合酶链反应：利用针对目的基因所设计
的一对特异性寡核苷酸引物，以目的基因为模板，在体外合成DNA片段的一种体外核酸扩增技术。
10. FQ-PCR荧光定量PCR：通过荧光染料或荧光
标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程的技术。 11. 基因芯片（Gene Chip）：又称DNA芯片，DNA
微阵列；将大量的基因片段有序的、高密度的固定排列在载体上制成点阵，称之为芯片。 12. 蛋白质组学：是对一种基因组特定条件下所
表达的蛋白质的研究，从而在蛋白质水平上对细胞的生理或病理过程有更深的认识的学科。
13. 蛋白质组：一个基因组，一个细胞，一种组
织，或一种细胞器在一定的生理或病理状态下表达的蛋白质。
14. 荧光阈值:虽同一样本多次实验在扩增终点
的荧光强度各不相同，但同一样本在多次扩增过程中达到某一荧光强度时所需的循环次数是一样的，这一荧光强度值称为荧光阈值。
15. Ct值（阈值循环数）：每个反应管内的荧光
信号达到设定的阈值时所经历的循环数，与模板的起始拷贝数的对数存在线性关系。 ASC-US：非典型鳞状上皮； AD：转录激活域 bDNA：分支DNA CoIP：免疫共沉淀 CIN：宫颈上皮内瘤变 CIS：原位癌
DNA-BD：DNA结合域 dNTP：脱氧核苷三磷酸 FRET：荧光共振能量传递 HbS：镰状细胞血红蛋白 HBV：乙肝病毒 HPV：人乳头瘤病毒 HGP：人类基因组计划
HSIL：高度鳞状上皮内瘤变 ITR：末端反向重复序列 IS：插入序列
LD-PCR：长距离PCR LTR：长末端重复序列 LCA：连接酶链反应
NASBA:核酸序列依赖性扩增 NIPT：无创产前诊断 NILM：未见上皮内病变 ORF：开放阅读框
PGD：胚胎植入前遗传学诊断 PCR-RDB：PCR反向点杂交发 RFLP：限制性片段长度的多态性 RE：限制性核酸内切酶 RB：视网膜母细胞瘤 SDA：链置换扩增 SBS：边合成边测序 SNP：单核苷酸多态性 TaqDNA聚合酶：一种耐热的依赖DNA的DNA聚合酶
TdT：末端脱氧核糖核苷酰转移酶 TD-PCR：降落PCR Tn：转座因子 TM：肿瘤标志物 TB：结核分枝杆菌 ZMW：零模波导孔 2-DE：双向凝胶电泳