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总论
1.从哪些方面进行疾病相关基因的功能研究？（人卫版分生P286） 在确定了相关基因时可以通过以下方法对其功能进行研究： A转基因技术(转基因动物，稳定转染细胞) B基因敲除技术
C基因沉默技术（反义技术，RNA干扰）
2举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病 (特定某个基因名称、定位、大小及组成等基本特征。因组成或结构变化的过程、结果和表型)。
疾病：严重复合免疫缺陷病（XL-SCID） 名称：受体γ链(γc)基因突变引起。 定位：编码基因位于Xq12～13.1
组成：γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变
结果：该基因编码的产物为白介素（如IL-4，IL-21）。这些白介素和受体涉及了很多T,B细胞的分化和常熟。当基因突变时，无功能蛋白质产物生成，导致白介素信号的广泛缺失，进而引起免疫系统功能的丧失。 RNAi
1.siRNA:是一种小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成。SiRNA是siRISC
的主要成员，激发与之互补的目标mRNA的沉默
2.MiRNA:是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约20~25个核苷酸。成熟的miRNAs是由较长的初级转录物经过一系列核酸酶的剪切加工而产生的，随后组装进RNA诱导的沉默复合体，通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，并根据互补程度的不同指导沉默复合体降解靶mRNA或者阻遏靶mRNA的翻译。最近的研究表miRNA参与各种各样的调节途径，包括发育、病毒防御、造血过程、器官形成、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等等
3.Dicer:RNase III家族成员之一，可特异识别dsRNA，依赖ATP逐步切割由外源导入或者由转基因，病毒感染等各种方式引入的dsRNA(或 pri-miRNA),将RNA降解为3’端有2个碱基突出的19-23bp的dsRNAs(siRNAs)
4.RISC:一种RNA-蛋白质复合物，通过与目标mRNA完全或者部分的互补配对来实施切割或者翻译抑制功能。siRNA组装siRISC，miRNA组装miRISC。RISCs包括两种类型：切割型和不切割型, 这由RISC当中的AGO蛋白决定
5.PTGS:Post-transcriptional Gene Silencing: (PTGS, 转录后基因沉默 )在基因转录后的水平上通过对靶ＲＮＡ进行特异性降解而使其失活。 6.Guo Su 的实验说明了：她的实验观察到：sense or antisense RNA导入C. Elegant worm都获得了特定基因的沉默。说明起到直接作用的并不是 sense or antisense RNA。
7.RNAi的作用机制：病毒基因、人工转入基因、转座子等外源性基因随机整合到宿主细胞基因组内，并利用宿主细胞进行转录时，常产生一些dsRNA。宿主细胞对这些dsRNA迅即产生反应，其胞质中的核酸内切酶Dicer将dsRNA切割成多个具有特定长度和结构的小片段RNA（大约21～23 bp），即siRNA。siRNA在细胞内RNA解旋酶的作用下解链成正义链和反义链，继之由反义siRNA再与体内一些酶(包括内切酶、外切酶、解旋酶等)结合形成RNA诱导的沉默复合物(RNA-induced silencing complex，RISC)。RISC与外源性基因表达的mRNA的同源区进行特异性结合，RISC具有核酸酶的功能，在结合部位切割mRNA，切割位点即是与siRNA中反义链互补结合的两端。被切割后的断裂mRNA随即降解，从而诱发宿主细胞针对这些mRNA的降解反应。The central mechanisms of siRNA interference. The Dicer protein cleaves long dsRNAs and produces siRNAs. The RISC gets activated by siRNA and cleaves the target mRNA 凋亡 1.定义：细胞凋亡是指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序死亡。
2.途径：细胞凋亡信号转导的两大途径
A： 由死亡受体(Fas、TNFR）介导的外源途径。在这条途径中，启始caspase-8首先被激活
B:线粒体介导的内源途径。在这条途径中，启始caspase-9首先被激活。
3.Bcl-2家族的分类和结构特征 Bcl-2家族成员分为两类
A：抗细胞凋亡，如Bcl-2、Bcl-xL、Al、Bcl-w、Mcl-1。在这类分子中，都有Bcl-2同源区1-4 (Bcl-2 homology domains，BH1-BH4)的结构
B：促进细胞凋亡。在这类分子中，又分为两个亚族：
①Bax亚族，如Bax、Bak、Bok，有BH1、BH2和BH3的结构； ②BH3-only亚族，如Bik、Bad、Bid、Bim，只有BH3的结构。 4： P53基因在细胞DNA损伤中的作用
p53并非为所有细胞的凋亡过程所必需，但对DNA损伤而诱发的细胞凋亡却是必不可少的。 p53的两大功能：
A：使细胞在G1期停滞。当DNA损伤后， p53首先诱导细胞进入G1期，抑制细胞增殖，直至损伤的DNA修复。
B:一旦DNA不能被修复， p53就会活化那些诱导细胞凋亡的基因转录，使细胞发生凋亡。 干细胞 1.干细胞应具备哪些生物学特点？
A：自我更新能力：干细胞可不对称分裂为1个子代干细胞和1个功能细胞，从而使组织和器官保持生长和衰退的动态平衡。 但是干细胞的分裂实际是相对不对称的，干细胞在其发育期间也能够对称性地分裂以扩增它们的数量。