发布时间 : 星期四 文章医学遗传学习题（附答案）第2章 基因更新完毕开始阅读e7d3a4370640be1e650e52ea551810a6f424c859
133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对， 。
A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变
134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对， 。
A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变
135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.3～6 B.6～30
C.6～60 D.30～60 E.60～200
136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。
A.3～6 B.6～30
C.6～60 D.30～60 E.60～200 137.通常剂量X射线照射可使______。
A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C 138.高剂量X射线照射可使______ 。
A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C
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139.着色性干皮病患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变
C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。
A． 光修复 B．切除修复 C．复制后修复 D．重组修复 E以上都不是 141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是 。
A．光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B．切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。
C．切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D．复制后修复又称为重组修复。 E. 以上均不是
142. Bloom综合征患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变
C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过 得以修复。
A.DNA聚合酶 B.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链
（三）是非判断题
1. 基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。×
错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。
2．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。√
3．断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。×
4．遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。×
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错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码甲硫氨酸，UGA编码色氨酸。
5．DNA的复制是连续进行的。×
6．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。×
7．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。√
8．多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。√
9．mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。√
10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。×
应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。
11.人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅰ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。 × 应为：人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅲ Drosha切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。
12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体 。×
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错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。
13．焦宁类引起DNA发生移码突变 。√
14. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。×
错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排 。
15．焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。×
错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
16. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。×
错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。
17．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。×
错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。
18．异类碱基之间发生替换的突变为颠换。√
19．染色体结构畸变属于片段突变。√
20．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。√ （四）名词解释题 1.基因（gene）
2.RNA编辑(RNA editing) 3.断裂基因（split gene） 4.终止子（terminator）
5.GT-AG法则（GT-AG rule）
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