发布时间 : 星期日 文章医学遗传学习题（附答案）第2章 基因更新完毕开始阅读e7d3a4370640be1e650e52ea551810a6f424c859
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA） 7.半保留复制(semiconservative replication) 8.多聚核糖体(polyribosome)
9.RNA干扰（RNA interference，RNAi） 10.基因突变（gene mutation） 11.诱变剂（mutagen）
12.诱发突变（induced mutaion） 13.点突变（point mutation） 14.同义突变（same sense mutation） 15.重组修复（recombination repair） 16.切除修复（excision repair） 17.突变(mutation）
18.转换和颠换（transition and transvertion） 19.无义突变（non-sense mutation） 20.错义突变（missense mutation） 21.移码突变（frame-shift mutation） 22.动态突变（dynamic mutation） 23.自发突变（spontaneous mutation） （五）问答题 1．试述基因定义的沿革。 2．简述断裂基因的特点。 3．说明RNA编辑的生物学意义。 4．试述miRNA与siRNA之间异同点。 5.简述蛋白质合成过程。
6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。 7.何谓突变，它包括哪两种类型？
8.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。
9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。
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10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？
（三）是非判断题
2．对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。
3．错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。
5．错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时，首先在引发体（primosome）的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段（Okazaki fragment），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链.
6．错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。
7．对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。
8．对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。 9．对。
错 应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。
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10.对 13.对 18.对。 19.对。 20.对。
（四）名词解释题
1．基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.
3. 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起
终止转录作用的一段DNA 。
5. 在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端 为GT；3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。
6.在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。
7. 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。
8. 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。
9.RNA干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，
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从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。
10.基因突变 是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。 11. 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 12. 诱发突变指经人工处理而发生的突变。
13. 点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。
14. 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。 15. 重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。
16. 切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。
17. 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
18. 转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。
19. 无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
20. 错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
21. 移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
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