发布时间 : 星期日 文章产前筛查和产前诊断题库（带全部参考答案）更新完毕开始阅读eafd73fcc67da26925c52cc58bd63186bceb922c
（(一) 从事临床工作的，应取得执业医师资格；
(二) 从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称； (三) 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；
(四) 经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。） 6. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？
（(一) 设有妇产科诊疗科目;
(二) 具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员； (三) 具有与所开展技术相适应的技术条件和设备； (四) 设有医学伦理委员会；
(五) 符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。） 7. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文
件？
（(一) 医疗机构执业许可证副本;
(二) 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件； (三) 可行性报告；
(四) 拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况； (五) 开展产前诊断技术的规章制度；
(六) 省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。） 8. 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？
（(一) 羊水过多或者过少的；
(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
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(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； (五) 年龄超过35周岁的。）
9. 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？
（(一) 疾病发生率较高；
(二) 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大； (三) 疾病缺乏有效的临床治疗方法； (四) 诊断技术成熟、可靠、安全和有效。） 10. 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？
（1．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，
2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例，
3．承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作，
4．结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制， 5．有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作， 6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作。） 11. 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？
（有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性的，存在不可接受的胎儿丢失的风险； 技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件要求高，还尚不能完全实现标准化；
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资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对大于35周岁等临床需要的孕妇实施产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应；
受众面小：据我国出生缺陷监测中心2003年报告，21-三体儿出生在35岁以上孕妇的仅占15% ，而85%的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效降低出生缺陷的发生。） 12. 遗传咨询应遵循的原则？
（1． 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。）
13. 遗传咨询的对象有哪些？
（1． 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，
2．曾生育过遗传病患儿的夫妇，
3．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母， 4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇， 5．婚后多年不育的夫妇， 6．35岁以上的高龄孕妇，
7．长期接触不良环境因素的育龄青年男女， 8．孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇， 9．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。）
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14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图
中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图
早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义 同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病 检出率、假阳性率及意义
孕妇知情选择并签字 定期常规产前检查 孕14-20周抽血二联筛查 必要时B超核定孕周
风险率低
定期常规产前检查 解释结果，建议行产前诊断 并告知其局限性及风险 同意 不同意
高风险率或高危孕妇
告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，
可能导致的不良后果
不同意筛查
胎儿染色体异常筛查高风险孕妇 开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇 告知孕妇妊娠结局
中发现筛查疾病可 能导致的不良结果
介入性产前诊断 超声产前诊断 细胞培养染色体核型分析 孕妇签字
结果异常 结果正常 进行先天性疾病咨询 定期常规产前检查 孕妇进行知情选择 夫妻双方要求 夫妻双方要求 终止妊娠并签字 继续妊娠并签字 终止妊娠并行 细胞遗传学检查 追踪并记录妊娠结局 定期常规产前检查
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