产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案) 联系客服

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14. 简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案(二联、三联、四联)?

二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP )+血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβsubunit of HCG, Free β-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)。

三联法:AFP+Free β-HCG+血清游离雌三醇(unconjugated estriol, uE3)或者AFP+HCG+uE3,或者AFP+Free β-HCG+抑制素A (inhibin A, Inh-A )。 四联法:AFP十Free β-HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。) 15. 简述二联法,三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

(二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率<5%。 三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%,假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率<5%a

四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率<5%.) 16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者,应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时

间与地点,便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息?

(a)

b) 标本编号;

c) 筛查时的孕周及其推算方法: d) 各筛查指标的检测值和MOM值; e) 经校正后的筛查目标疾病的风险度; f) 相关的提示与建议。)

孕妇的年龄与预产期分娩的年龄;

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17. 对于高风险孕妇一般应该怎么处理?

(对于筛查结果为高风险的孕妇,应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果,并向其介绍进一步检查或诊断的方法,由孕妇知情选择。 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,产前诊断率宜≥80%.

对筛查出的高风险病例,在未进行产前诊断之前,不应为孕妇做终止妊娠的处理。 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。)

18. 组织结构是指产前诊断中心为执行其职能,按特定格局安排的职责、职权和相互关系,

试画出产前诊断中心组织结构框架

19. 试述遗传咨询的人员、设施要求

遗传咨询人员必须具备: (1)

系统、扎实的医学遗传学基础理论知识;

2) 对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力; 3) 对常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力

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4) 对产前筛查出的多数(95%以上)高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力; 5) 能正确推荐辅助诊断手段,对实验室检测结果能正确判断,并对各种遗传的风险与再现风险作出估计的能力。

遗传咨询门诊至少具备诊室1间,独立候诊室1间,检查室1间。) 20. 简述遗传咨询的原则 (1)

遗传咨询人员应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要的疏导。

2) 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。 3) 遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险,建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。)

21. 简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 (1)

接到产前筛查申请单后,逐项核对医生所填项目是否有误或漏填,孕妇是否已签署了知情同意书(只对已签署知情同意书者采血)。

2) 分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号,在申请单上写上标本编号。

3) 使用一次性采血器,在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝,置室温30-40分钟左右,2000rpm离心10分钟,分离血清置于Appendorf管中,加盖2-8℃或-20℃保存。

22. 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 (1)

采血

2) 接种培养 3) 收获

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4) 制片 5) 阅片) 23. 产前超声检查的分类 (1)

早期妊娠超声检查

2) 中、晚期妊娠基本超声检查 3) 中、晚期妊娠常规超声检查 4) 中、晚期妊娠系统超声检查 5) 针对性(特定目的)超声检查) 24. 简述超声检查操作流程

(超声检查时应先寻胎儿,后确定胎位,先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则,按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查;如为双胎,再寻出另一胎儿,并按顺序检查。) 25. 早期妊娠超声检查有哪些项目?

(胎囊:形态、位置及大小; 卵黄囊:大小、形态、回声;

胎芽:胎芽长度或头臀长度、胎心搏动; 子宫:肌瘤(位置、大小、数目)、有无畸形; 双附件:附件包块位置、大小、性质;

在妊娠11周~13周+6天检查时,应注意检查颈项透明层厚度。) 26. 绒毛取材术禁忌证 (1)

先兆流产

2) 术前两次测量体温(腋温)高于37.2℃

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