发布时间 : 星期四 文章儿科学 - 复习 - 总结 - 重点更新完毕开始阅读eb49440d04a1b0717ed5dd9d
【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是（2005） A尿三氯化铁试验 B尿硝普钠试验
C血清苯丙氨酸浓度测定 D Guthrie细菌抑制试验 E苯丙氨酸耐量试验 答案：D（2005）
[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。 【真题库】2.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003) AGuthrie细菌生长抑制试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C尿三氯化铁试验 D尿甲苯胺蓝试验 E苯丙氨酸耐量试验 答案：C(2003)
[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。
【真题库】3.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是(2004) A脑电图 B血钙测定 C尿三氯化铁试验
D尿甲苯胺蓝试验 E血镁测定 答案：C(2004)
[解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。 (三) 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。 【真题库】1.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(2004) AGuthrie细菌生长抑制试验 B尿蝶呤分析
C尿有机酸分析 D尿三氯化铁试验
E尿2,4-二硝基苯肼试验 答案：C(2004)
[解析]：血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。
【真题库】2.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是 、 A．染色体核型分析 B．血钙
C．尿有机酸分析 D．脑电图 E．血TSH、T4 答案：C
[解析]：在有限的选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。
(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。 (五)I)NA分析 四、治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。
【真题库】1.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（2003） A低苯丙氨酸饮食 B酪氨酸
C四氢生物蝶呤 D5-羟色胺 E左旋多巴 答案：A
(二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。 (146～148题共用题干)
男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
【真题库】1.临床上应首先考虑的诊断是 A．21．三体综合征
B．先天性甲状腺功能减低症 C．维生素D缺专性手足搐搦症
D．苯丙酮尿症 E．癫痫 答案：D
【真题库】2.为协助诊断应选择的检查是 A．血钙、磷测定 B．染色体核型分析 C．血T3、T4、TSH测定 D．尿三氯化铁试验 E．脑电图检查 答案：D
【真题库】3.主要的治疗是 A．鲁米那 B．维生素D C．脑活素 D．低铜饮食
E．低苯丙氢酸饮食 答案：E
第七单元 免疫、变态反应、结缔组织病 第一节 小儿免疫系统特点
免疫系统发生、发育始于胚胎早期，到出生时尚未完善，随着小儿年龄增长逐渐达到成人水平，故小儿，尤以婴幼儿，通常处于生理免疫低下状态。以下从三方面概述小儿免疫系统特点： 一、特异性细胞免疫（T细胞免疫)
(一)胸腺 胸腺是淋巴样干细胞分化发育为成熟T细胞的场所，出生时可在X线胸片前上纵隔部位显影，直到3～4岁时胸腺影在X线胸片上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。
【真题库】 男性患儿，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于（2001） A.继发性免疫缺陷 B.细胞免疫缺陷 C.体液免疫缺陷 D.吞噬细胞缺陷 E.补体系统缺陷 答案：B（2001）
[解析]：婴幼儿期尸检发现其胸腺发育不全提示T细胞功能缺陷，因此应是细胞免疫缺陷引起。
(二)T细胞 足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平，其中CD4细胞数较多，CD4／CD8的比值高达3～4，以后逐渐下降，2岁时达到2，为成人水平。小于胎龄儿及早产儿的T细胞数量较少，约在1月龄时上升至足月儿水平，但小于胎龄儿的T细胞数在1月龄时仍低于足月儿。
(三)细胞因子 机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。CD4+T淋巴细胞受到抗原或丝裂原刺激后，可以分化为两个功能性亚群，即Th1和Th2，这两个亚群又分别产生不同的细胞因子，Th1可产生白细胞介素2(IL-2)、r-干扰素(IFN-r)及a-肿瘤坏死因子(TNF-a)等，Th2细胞可产生白细胞介素4、5及l0(IL-4、IL-5、IL-10)等。新生儿时T细胞功能差于成人，IFN-r产量为成人的l／8～1／10，IL-4产量为成人的l／3，因此T细胞免疫应答向Th2偏移。约在3岁以后IFN-r及IL-4才达到成人水平。 【真题库】(33～34题共用备选答案) （2005） A．1岁 B．2岁 C．3岁 D．4岁 E．5岁
33题．小儿T细胞分泌IL-4达成人水平的年龄是 答案：C（2005）
34题．小儿T细胞分泌INF-γ达成人水平的年龄是 答案：C（2005）
二、特异性体液免疫(B细胞免疫)
(一)骨髓和淋巴结 骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟的场所，起到类囊的功能。全身各部位的淋巴结发育先后不一，颈及肠系膜的淋巴结发育最早。足月新生儿于腹股沟处已能扪及到浅在淋巴结，2岁后扁桃体增大，以后稍缩小，6～7岁时又增大。l2～l3岁时，淋巴结发育达到顶峰。
(二)B细胞与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。B细胞对抗原刺激在胎儿时即能产生相应的lgM类抗体，但产生有效的相应的IgG类抗体需在出生3个月后才出现。足月新生儿B细胞量略高于成人，而小于胎龄儿外周血中B细胞数量较少，不利于抗感染的特异性抗体产生，容易发生暂时性低丙种球蛋白血症。 (三)免疫球蛋白 具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白(Ig)，是B细胞的产物，存在于血管内外的体液中和B细胞的膜上，分为IgG、IgA、IgM、IgD及IgE五类。血清中Ig含量与年龄有关，并受种族、营养等因素影响。
【真题库】5B细胞免疫功能测定的常用方法是 A外周血淋巴细胞计数 B免疫球蛋白测定 C血清补体测定 D抗“O”试验 E嗜异凝集试验 答案：B
1．IgG 唯一能通过胎盘的Ig类别，脐血中IgG高于母体水平，早产儿、小于胎龄儿和过期胎儿的IgG水平低于母体。生后3-6个月血清IgG降至最低点，8-10岁达成人水平。2岁以下IgG2水平低，易患荚膜细菌感染（肺炎球菌、流感杆菌、脑膜炎双球菌）。
2．IgM 胎儿期已能产生IgM，3-6岁达成人水平。如脐血IgM增高，提示宫内感染。不能通过胎盘， 3．IgA 脐血中IgA升高同样提示宫内感染。发育最迟，血清IgA含量于少年时达到成人水平。分泌型IgA是粘膜局部抗感染的重要因素，出生后2～3周婴儿的眼泪和唾液中可检出IgA。IgA不易被蛋白酶破坏，婴儿可从母乳中获得分泌型IgA，在肠道发挥抗感染的作用。
4．IgD和IgE 都难以通过胎盘。新生儿血中IgD含量极微，5岁时才能达到成人水平的20％，其生物学性状尚不清楚。IgE是一种引起I型变态反应的反应素抗体，脐血中含量很少，有可能通过母乳获得，约7岁时达到成人水平。
【真题库】1.小儿特异性体液免疫的正确认识是(2002) AB细胞免疫的发育较T细胞免疫早 BIgG类抗体应答需在出生1年后才出现 C IgM类抗体在胎儿期即可产生 D足月新生儿B细胞量低于成人 E免疫球蛋白均不能通过胎盘 答案：C(2002)
[解析]：B细胞免疫发育较T细胞迟缓。IgG类抗体新生儿即可自身合成，但速度较慢，至10-12个月时体内IgG均为自身产生。胎儿期已能产生IgM，出生后更快，男孩3岁时，女孩6岁时达到成人血清水平。足月新生儿B细胞量略高于成人。IgG是唯一能通过胎盘的免疫球蛋白。 【真题库】2.婴儿从母体获得的抗体开始消失的月龄是(2003) A1～2个月以后 B3～4个月以后 C5～6个月以后 D7～8个月以后 E9～10个月以后 答案：C(2003) 三、非特异性免疫
(一)吞噬作用 大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞，大单核细胞可分化为定植于组织中的巨噬细胞。胎龄34周时，中性粒细胞的趋化、吞噬和杀菌功能已趋成熟，但新生儿因分娩过程中缺氧、缺乏血清补体、缺乏调理素及趋化因子等因素，新生儿时期各种吞噬细胞功能呈现暂时性低下。
(二)补体系统 足月婴儿出生时血清补体C1、C2、C3、C4、C7及备解素的浓度约为成人的60％，约半数新生儿补体经典途径溶血力低于成人水平，其补体旁路激活溶血活性低下者更多，一般在生后6～12月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。 【真题库】1.关于小儿免疫系统，错误的是 A新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足 B新生儿B淋巴细胞发育已完善 C IgG不能通过胎盘
D脐血IgM水平过高，提示可能有宫内感染
E小儿血清补体浓度在生后6~12个月达成人水平 答案：C
[解析]：IgC；是唯一能通过胎盘的Ig类别，其转运过程为主动性。 【真题库】2.各种补体成分浓度达到成人水平的年龄是(2003) A2个月 B3个月 C4个月 D5个月 E6个月 答案：E(2003)
[解析]：母体的补体不转输给胎儿，一般在生后6～12月时，婴儿各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。
四、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致，即反复感染，易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。 【真题库】1.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是 A生长发育明显落后
B不同程度智力低下 C特殊面容 D反复感染
E易发生神经母细胞瘤 答案：D
【真题库】2.原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是(2002) A自身免疫性疾病 B肿瘤 C白血病 D艾滋病 E反复感染 答案：E(2002)
[解析]：原发性免疫缺陷病的主要表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染。
第二节 支气管哮喘
支气管哮喘(简称哮喘)是一种多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸粒细胞和T淋巴细胞等参与的气道慢性炎症性疾病，伴有气道的高反应性。本病是儿童时期常见的过敏性疾病，发病率有逐年增高的趋势。 一、诊断
(一)婴幼儿哮喘诊断标准
凡年龄<3岁，喘息反复发作者．可按计分法进行诊断：
1．喘息发作≥3次 3分 2．发作时肺部闻及呼气相哮鸣音 2分 3．喘息症状突然发作 1分 4．具有其他特异性病史，如过敏性湿疹、过敏性鼻炎 l分 5．一、二级亲属中有哮喘 1分
评分标准为：总分≥5分者诊断为婴幼儿哮喘；哮喘发作只2次，或总分≤4分者初步诊断婴幼儿哮喘(喘息性支气管炎)，如肺部有哮鸣音可作以下试验：①l‰肾上腺素每次0.0lmg／kg皮下注射，l5～20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分；②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后，观察喘息或哮鸣音改变情况，如减少明显者可加2分。
【真题库】 2岁女孩，突发喘息1天，查体:体温正常。稍气促，两肺广布哮鸣音。母有哮喘史。给予沙丁胺醇气雾剂吸入后，肺部哮鸣音逐渐消失，按评分法该患儿评分是（2004） A2分 B3分 C4分
D5分 E6分
答案：E（2004）
[解析]：母有哮喘史，1分；突然发作喘息，1分；两肺满布哮鸣音，2分；予沙丁胺醇气雾剂吸入后，肺部哮鸣音逐渐消失，2分，共计6分，选E。 (二) 3岁以上儿童哮喘诊断依据
1．喘息呈反复发作(或可追溯与某种变应原或刺激因素有关)。 2．发作时肺部出现哮鸣音。 3．平喘药物治疗显效。
疑似病例可选用l‰肾上腺素皮下注射，最大量不超过0.3ml／次，或以舒喘灵气雾剂或溶液雾化吸入．观察l5分钟，有明显疗效者有助于诊断。 (三) 咳嗽变异性哮喘诊断标准
1．咳嗽持续或反复发作>1个月，常伴夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重。 2．临床无感染征象，或经长期抗生素治疗无效，除外其他引起慢性咳嗽的疾病。 3．用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件)。 4. 过敏史或过敏性家族史。
5. 气道呈高反应性，支气管激发试验阳性（可作为辅助诊断条件）。 【真题库】1．小儿咳嗽变异性哮喘的诊断依据是（2005） A．临床有明显感染征象
B．用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解 C．低热三周以上 D．以往有呛咳病史 E．镇静剂可缓解病情 答案：B
[解析]：支气管扩张剂可缓解咳嗽发作是咳嗽变异性哮喘的基本诊断条件，也是其诊断依据。 【真题库】2.小儿咳嗽变异性哮喘诊断的基本条件是 A．咳嗽持续 B．咳嗽反复发作
C．咳嗽经抗生素治疗有效 D．有个人或家庭过敏史
E．用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解 答案：E
【真题库】3. 5岁男性，咳嗽4个月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用特布他林（博利康）后有缓解。查体：无发热，面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗，该病儿最可能的诊断是(2002) A毛细支气管炎 B支气管异物 C咳嗽变异性哮喘 D支气管淋巴结核 E儿童哮喘 答案：C（2002）
[解析]：咳嗽持续大于1月,清晨及活动后加重；长期抗生素治疗无效；支气管扩张剂可使咳嗽缓解，符合咳嗽变异性哮喘的诊断标准。支气管扩张剂有效是诊断本病的基本条件。 【真题库】4. (124～125题共用备选答案)（2005） A阵发性咳嗽 B喘息反复发作 C犬声样咳嗽 D喘憋明显
E清晨发作性咳嗽，痰少
124题.婴幼儿咳嗽变异性哮喘的表现是