发布时间 : 星期三 文章儿科学 - 复习 - 总结 - 重点更新完毕开始阅读eb49440d04a1b0717ed5dd9d
③前囟增大及闭合延迟；
④出牙延迟：有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
(2)胸廓：胸廓畸形多发生于l岁左右小儿，其表现有：①肋骨串珠；②肋膈沟(赫氏沟)；③鸡胸或漏斗胸。 (3)四肢：①手、足镯：多见于6月以上小儿，状似手镯或脚镯；
②下肢畸形：见于l岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“0”形腿或“X”形腿。l岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿，才作下肢畸形检查。 (4)其他：会坐和站立后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。 注：上述改变中由于骨样组织堆积而膨大形成的有：方颅，手、足镯，肋骨串珠。 按年龄划分：6月龄以内：颅骨软化 7月龄-1岁：方颅，手、足镯 1岁左右：胸廓畸形、下肢畸形
【真题库】1.维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变为(2002) A方颅
B肋膈沟(赫氏沟) C鸡胸或漏斗胸
D“O”形腿或“X”形腿 E脊椎后突或侧弯 答案：A
【真题库】2. 3~6个月婴儿维生素D缺乏性佝偻病激期骨骼改变最常见的表现为(2001) A.颅骨软化 D.方颅
C.前囟增大 D.腕踝部膨大
E.肋骨串珠和肋膈沟 答案：A
【真题库】3． 维生素D缺乏性佝偻病患儿最早出现的骨骼改变是 A. 方颅 B. 颅骨软化 C．肋骨串珠 D. 鸡胸或漏斗胸 E. 手镯或脚镯 答案：B
【真题库】4． 维生素D缺乏性佝偻病发生颅骨软化的年龄多见于(2005) A．1～2个月 B．3～6个月 C．7～9个月 D．10～12个月 E．1～2岁
[解析]：颅骨软化多发生于3～6个月婴儿。
【真题库】5．患维生素D缺乏性佝偻病的9～10个月婴儿多见的骨骼改变是(2003) A颅骨软化 B肋骨串珠 C方颅 D鸡胸 E肋膈沟 答案：C(2003) [解析]：维生素D缺乏性佝偻病的骨骼改变往往＜6月表现为：“乒颅”、颅骨软化 ，＞6月龄，表现为““方头”，严重时呈鞍状或十字形；1岁时出现胸廓畸形和下肢畸形。
2. 血生化改变 血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。
3. 骨骼X线表现 干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲或骨折。
4．其他：全身肌肉松弛，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴发感染，可有贫血、脾大等表现
【真题库】1．女孩，11个月，多汗，烦躁，睡眠不安，可见肋膈沟，下肢轻度“O”形腿，血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高，其佝偻病应处于(2003) A前驱期 B初期 C激期 D恢复期 E后遗症期 答案：C
[解析]：有骨骼和血生化改变，属于佝偻病激期。
【真题库】2．维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特点是(2002) A血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降低 B血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶增高 C血清钙降低，血清磷正常，碱性磷酸酶增高 D血清钙降低，血清磷增高，碱性磷酸酶降低 E血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶增高 答案：B
【真题库】3．维生素D缺乏性佝偻病活动期的主要表现为（2000） A肌肉松弛 B语言发育迟缓 C骨骼系统的改变 D低热、盗汗
E突然惊厥或喉痉挛 答案：C
(三)恢复期 经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。x线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
(四)后遗症期 多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。 三、诊断和鉴别诊断
(一)诊断 有维生素D缺乏的病因，症状和体征，结合血生化改变和骨x线改变可做出正确诊断。但应注意早期病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史做出综合判断。血清25-(0H)D3(正常l0～80ug／L)和1,25-(OH)2D3(正常0．03～0．06ug／L)水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
【真题库】1. 维生素D缺乏性佝偻病最可靠的早期诊断指标是 (2004) A日光照射不足及维生素D摄入不足的病史 B烦躁不安、夜惊、多汗等神经精神症状 C血钙、磷、碱性磷酸酶水平异常 D长骨X线检查异常及骨骼畸形
E血25-(OH)- D3与1,25-(OH)2- D3水平下降 答案: E(2004)
【真题库】2．4个月女婴。冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，未添加辅食。近半个月来较烦躁，夜哭闹不安，多汗。体检：体重6 kg，有颅骨软化。最可能的诊断是 A营养不良
B亚临床维生素A缺乏症 C维生素D缺乏性佝偻病 D婴儿肠痉挛 E以上都不是 答案：C
[解析]：冬季出生，日照不足，未及时添加辅食，说明存在维生素D不足。4个月，烦躁，夜间哭闹不安，多汗，颅骨软化是佝偻病的表现。
【真题库】3．6岁男孩，自幼营养欠佳，较瘦小，可见方颅、肋膈沟和“O”形腿。查：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样，考虑其确切的诊断是(2004) A营养不良 B维生素D缺乏性佝偻病
C维生素D缺乏性手足搐搦症 D抗维生素D佝偻病 E软骨营养不良 答案：B
(二)鉴别诊断 除需与甲状腺功能低下引起的生长发育迟缓以及软骨营养不良引起的骨骼畸形鉴别外，主要应与抗维生素D佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。 1．低血磷性抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症) 2．远端肾小管酸中毒
3．维生素D依赖性佝偻病 4．肾性佝偻病 5．肝性佝偻病 四、预防和治疗
(一)预防 孕母应注意摄入富含维生素D及钙、磷的食物，并多晒太阳，冬春季妊娠或体弱多病者可于孕后期给予维生素D及钙剂。小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D 800IU/日，3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁。2岁以后小儿生长发育减慢，户外活动增多，饮食多样化，一般已不需补充维生素D制剂。
【真题库】1．维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措施是 A适当多晒太阳 B提倡母乳喂养
C孕母补充维生素D及钙剂 D及时添加辅食
E早产儿2个月开始补充维生素D 答案：E
[解析]：预防维生素D缺乏性佝偻病应在生后2周开始给予补充维生素D。 【真题库】2．冬季出生婴儿，1个月左右因给予维生素D预防量是（1999） A每天400 IU B每天1 000 IU C每天1 500 IU D每天2 000 IU E每天3 000 IU
答案：A
【真题库】3．一个月婴儿，冬季出生，母乳喂养，为预防佝偻病的发生，最好的办法是（2005） A母亲摄入富含钙、磷的食物 B母亲摄入富含维生素D的食物 C婴儿每日补充维生素D 400 IU D婴儿每日补充维生素D 1万IU E婴儿每日肌注维生素D 30万IU 答案：C
(二)治疗 治疗的目的在于控制活动期，防止畸形。
1．一般治疗 坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。
2．维生素D制剂 ①口服法：每日给维生素D 0.2～0.4万IU，或l,25-(OH)2D3(罗钙全)0.5～2ug，连服2～4周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。需长期大量服用维生素D时宜用纯维生素D制剂，而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒；②突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，可用此法。肌注维生素D320～30万IU，一般1次即可，l月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
3．钙剂 口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂，但3个月以内小婴儿或有过手足搐搦症病史者。肌注前宜先服钙剂2-3日，肌注后再继续服至2周。 第五节 维生素D缺乏性手足搐搦症
本病是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，多见于6月以内小婴儿。表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。
一、病因和发病机制
本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起。引起血钙降低的主要原因如下： ① 甲状旁腺反应迟钝：骨钙不能游离，使血钙进一步下降；
② 春夏季阳光充足或维生素D治疗初期时：大量钙沉积于待钙化的骨骼，骨脱钙减少，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病；
③ 感染：发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷，血磷升高，血钙降低而发病。
当血总钙浓度低于1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／dl)，或离子钙浓度低于1.0mmol／L(4mg／dl)时可引发神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。
【真题库】1.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是 A甲状腺反应迟钝 B甲状旁腺反应迟钝 C脑垂体反应迟钝
D肾上腺皮质反应迟钝 E肾上腺髓质反应迟钝 答案：B
[解析]: 维生素D缺乏性手足搐搦症和佝偻病的发病机制与甲状旁腺反应有关，前者迟钝，后者正常。 【真题库】2．维生素D缺乏性手足搐搦症发生惊厥是由于血清中(2004) A钾离子浓度降低 B钠离子浓度降低 C氯离子浓度降低
D钙离子浓度降低 E磷离子浓度降低 答案：D
正常血清总钙浓度为2.25～2.27mmol／L(9～1lmg／dl)，依靠维生素D、甲状旁腺素和降钙素三者进行调节而保持相对稳定。血清钙有三种形式：结合钙(即与蛋白质结合)，离子钙和枸橼酸钙，其中以离子钙(游离钙)活性最强，对神经肌肉兴奋性影响最强。血清钙离子浓度受①血pH影响：pH高时离子钙降低，pH低时离子钙增高，因此酸中毒纠正过程中随pH增高，离子钙浓度降低，酸中毒纠正后可发生抽搐。②血浆蛋白浓度：蛋白质低时，蛋白结合钙减少，使总钙量降低，但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐，而输血后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐；③血磷浓度：血磷增加，抑制25-(OH)D3转化为1，25-(OH)2D3，使血钙离子减少，出现抽搐。 【真题库】1．（7～8题共用备选答案）（2002） A低钾血症 B低钙血症 C低血糖症 D低氯血症 E低镁血症
7题：久泻佝偻病的患儿脱水酸中毒纠正后出现惊厥，多考虑为 答案：B
8题：久泻或营养不良患儿输液后出现精神萎靡、腹胀、肠鸣音减弱，多为 答案：A
【真题库】2．患儿经补液纠正脱水酸中毒后发生惊厥，可能的原因是（2001） A低钠血症 B低钾血症 C低钙血症 D低血糖 E碱中毒 答案： C 二、临床表现
除不同程度的佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。
1. 隐匿型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，没有典型发作，但可刺激神经肌肉引出体征。 ①面神经征（Chvostek sigh）：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性；
②腓反射：以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩者为阳性；
③陶瑟征(Trousseau征)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。
2. 典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。
①惊厥 多见于婴儿。突然发生，一般不伴发热，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常。
②手足搐搦 多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。 ③喉痉挛 多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。
【真题库】1．维生素D缺乏性手足抽搐症的隐性体征是（2004） A巴彬斯基征 B布鲁辛基征 C面神经征 D克尼格征 E踝阵挛 答案：C
三、诊断和鉴别诊断
(一)诊断 有佝偻病存在；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／dl)，或离子钙低于1.0mmol／L(4mg/d1)，可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。 (二)鉴别诊断
1．其他无热惊厥性疾病
①低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol／L，口服或静注葡萄糖后立即恢复；
②低镁血症：常有触觉、听觉过敏，肌肉颤动，血镁低于0.58mmol／L(1.4mg/1)，钙剂治疗无效；
③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍； ④甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷高>3.23mmol／L(10mg／dl)，血钙低<1.75mmol／L(7mg／dl)，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨x线可见基底节钙化灶。
2．急性喉炎 多伴上呼吸道感染症状。声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状体征，钙剂治疗无效。
3．中枢神经系统 感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿大多伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热，但有颅内压增高及脑脊液改变。
【真题库】1．男，4个月，人工喂养，未添加辅食，2天来清咳、流涕，伴低热，今晨抽搐4次，每次持续约2分种，缓解后玩耍如常，为确诊最有价值的化验检查是（2000） A心电图
B腹部B型超声 C胸片
D血钾、钠、氯、血糖测定 E血钙、磷、碱性磷酸酶测定 答案：E
【真题库】2. 女婴，10个月。体重10 kg，头围45 cm，方颅，前囟1.5 cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持续1～2分钟缓解。当时测体温38.5 ℃，抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙1.75 mmol／L(7mg／dl)，血磷45 mmol／L(4.5 mg／dl)。最可能的惊厥原因是 A脑积水，脑发育不良 B低血糖症发作 C癫痫 D低钙惊厥 E高热惊厥 答案：D
[解析]：患儿有佝偻病体征，并且血钙明显降低，故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段，但发作前均有发热，发作多在发热初起体温上升时。体温多大于39℃。
【真题库】3.男，6个月。近1个月烦躁、多汗、夜惊。突然两眼上窜、神志不清，四肢抽动。持续约1分钟缓解。血清钙1.6 mmol／L，血糖4.5 mmol／L。考虑诊断为(2002) A癫痫
B化脓性脑膜炎 C低血糖 D低钙惊厥 E高热惊厥 答案：D(2002)
[解析]：有佝偻病的症状：烦躁、多汗、夜惊；血清钙低于1.75mmol/l，血糖正常，所以选低钙惊厥。 【真题库】4． 1岁小儿，多汗，枕秃，方颅，常发生惊厥，不伴发热。查血糖3.2 mmol／L，血钙6.5 mg／dl，血镁1 mg/dl，血磷12 mg／dl。其确切的诊断应是(2005) A．低血糖症