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第二章 遗传的细胞学基础与分子基础
第二章 遗传的细胞学基础与分子基础（5学时）
教学目的和要求：
1. 理解染色体组、染色体和染色质的关系；
2. 理解并掌握染色体在有丝分裂、减数分裂过程中的行为； 3. 了解有性生殖过程的世代交替； 4. 理解中心法则及其发展；
5. 理解染色体与基因的关系和基因的现代概念； 6. 了解表观遗传学的概念及研究内容。 教学重点和难点：
【教学重点】染色体组、染色质与染色体的关系；细胞有丝分裂与减数分裂的过程及特点的比较；中心法则及其发展；染色体与基因的关系和基因的现代概念
【教学难点】细胞的减数分裂及在此期间的染色体行为 第一节 染色体的形态特征与分子结构 一．染色质
二．染色体的形态结构与分子结构 第二节 染色体在细胞分裂中的行为 一．细胞周期
二．有丝分裂中的染色体行为 三．减数分裂中的染色体行为 四．遗传的染色体学说 第三节 生活周期 一．低等植物的生活周期 二．高等植物的生活周期 三．高等动物的生活周期 第四节 中心法则及其发展 一．中心法则与遗传信息流 二．中心法则的修正与发展 三．表观遗传变异 第五节 基因的现代概念
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第二章 遗传的细胞学基础与分子基础
第二章 遗传的细胞学基础与分子基础（5学时）
第一节 染色体的形态特征与分子结构 一．染色质与染色体
1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年，Waldeyer正式定名为Chromosome。
1879年，W. Flemming提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。
后来的研究证明染色质和染色体是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。
染色质(chromatin)：是指间期细胞核内由DNA、组蛋白，非组蛋白及少量RNA组成的，易被碱性染料染色的一种无定形物质，是间期遗传物质在细胞内的存在形式。
染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
1. 常染色质
常染色质是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀。当细胞不处于分裂期间，常染色质呈高度分散状态，占据细胞核内的大部分空间。同细胞分裂期间的染色体结构相比，常染色质的折叠、包装和凝缩程度是很疏松的。当细胞进入分裂时期，在分裂周期的不同阶段，常染色质的凝缩程度也随之发生变化。常染色质的凝缩状态同基因的活性相关联，其凝缩程度很可能支配着基因的活性。活性表达状态的基因一定处在常染色质中；但常染色质中的基因并非全处于活性表达状态，通常只有一小部分基因在进行转录。因此，位于常染色质内是基因表达的必要条件，但不是充分条件。
2. 异染色质
异染色质折叠非常致密，在染色体上染色较深，而且在细胞分裂周期中致密程度很少发生变化。异染色质多半位于染色体的着丝粒(centromere)。在间期细胞核内，染色很深的致密的异染色质呈簇状分布在核仁和核膜的四周。折叠致密的染色质内没有表达活性的基因，所以处于有丝分裂中的染色体是没有转录活性的；换言之，细胞在分裂过程中基因转录是停止的。同样，位于异染色质中的基因也是没有转录活性的。在间期细胞中含有两种异染色质，每种异染色质各有不同的DNA序列，但这些DNA序列都不进行转录。
组成型异染色质(constitutive heterochromatin)
组成型异染色质即通常所指的异染色质，这是一种永久性的、在染色体上有固定位置的异染色质。它由不表达的DNA序列(如卫星DNA)组成，在染色体的结构中起作用。它常集中在染色体的一些特定区段，最典型的是位于染色体的着丝粒周围。组成型异染色质大多构成染色体的一些区段，但也可以组成整条染色体，如果蝇的Y染色体和第4号点状染色体。尽管异染色质在遗传上是惰性的，但现已查明黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)的Y染色体上有7个与生殖力相关的基因，果蝇Drosophila hydei的Y染色体上也有5个这样的基因。这些基因同果蝇的精子发生有关。此外，动植物的正常染色体(称
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为A染色体)以外的一类数目不定的额外染色体，即称为超数染色体的B染色体，多半是由组成型异染色质构成。
功能型异染色质(facuhative heterochromatin)
功能型异染色质又称X异染色质，是在特定条件下，由常染色质转变而来。例如，在个体发育的某一特定时期，某一种细胞系谱里的常染色质转变成异染色质，并具有异染色质的属性，如迟复制、原有的基因失活等；但在其他细胞系谱里，仍是常染色质，基因也是有活性的。哺乳动物的X染色体是最好的例子。雌性个体细胞的两条X染色体中有一条随机失活，永久处于异染色质状态；而另一条有活性的X染色体仍是常染色质。 常染色质与异染色质异同 常染色质 异染色质 化学本质相同，以不同的状态存在，一定条件下可互相转化 结构松散 着色较浅 螺旋化程度低 在S期早、中期复制，转录活跃 染色体大部分区域 结构紧密 染色较深 螺旋化程度较高 在S期后期复制，转录不活跃 组成性异染色质：着丝粒周围 兼性异染色质：核膜附近 由单一序列和中度重复序列组成 组成性异染色质：高度重复序列 兼性异染色质：失活的X染色质
二．染色体的形态特征与分子结构 （一）．染色体的形态特征 1、染色体形态和结构相关的术语 间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等、形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。 (1) 染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。
(2) 染色线（Chromonema）：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。
(3) 染色粒（Chromomere）：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色粒的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小，呈梯度排列。
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(4) 主缢痕（primary constriction）：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒(localized contromere)，有些生物整过染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒（holocentromere）如：如蛔虫、线虫、蝶、蛾、蚜虫等。
(5) 次缢痕（secondary constriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。
(6) 核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs）：是核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8S rRNA。核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。
(7) 随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 (8) 端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分，其生物学作用在于维持染色体的稳定性。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。
不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。
2、染色体分类
可根据着丝粒的位置将染色体分为4类：即①中着丝粒染色体（metacentric chromosome）。②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）。③亚湍着丝粒染色体（subtelocentric chromosome）和④端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。划分的标准有：①臂比值r（长臂长/短臂长），②着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%]， ③短臂长臂比等3种。
3、特殊类型的染色体
（1）多线染色体（polytenechromosome）：
是某些双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞间期核中的一种巨大染色体。它有下述特点：（1）每对同源染色体在间期核中呈联会状态，彼此配对成为1个染色体；（2）它比一般体细胞中的染色体粗1000～2000倍，长100～200倍；（3）通常由500～1000条以上超螺线体聚集而成，这是由于染色体连续复制多次而细胞不分裂造成的；（4）用碱性染料染色时，可以看到染色体上有染色很深的染色带和不着色的疏松区。染色带被认为是基因的存在部位。带纹处DNA含量高、着色深；带纹间透明区为带间，DNA含量低，染色浅。每条带纹代表特异基因区。在个体发育特定阶段，多线染色体上有的带纹疏松而膨大，形成胀泡（puff），更大的胀泡被称为巴尔比尼氏环（Balbianiring），是基因转录的形态指标。用3H-尿嘧啶掺入多线染色体，胀泡区被标记，表明该区活跃合成核糖核酸（RNA）。不同部位的带形成胀泡与昆虫幼虫发育阶段不同有关，处于动态变化中。多线染色体是研究基因表达调控的有效手段和理想材料。除上述细胞外，多线染色体也见之于某些原生生物和有花植物中。
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