发布时间 : 星期一 文章医学遗传学期末试题单选版更新完毕开始阅读f113d2b9a8114431b90dd8c6
61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离 *62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?
A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手 64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?
A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病E. 血友病 65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高 C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高 E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征 66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:lB. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是 68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％ 69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?
A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失 D. 染色体不分离或染色体易位E．染色体易位 70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是
74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性
E．以上都不是
75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：
A．T B．C C．U D．A E．G
76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：
A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％
77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?
A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复 *78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型? A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体 79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?
A． 先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型 D．易位型先天愚型E. 三体型先天愚型
*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常? A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体
C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体 E．以上都不是
81．真两性畸形患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY
82．睾丸女性化患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY 83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：
A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查 84．病毒感染常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体D．粉碎化 E．裂隙 85．电离辐射常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙 86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高 E．裂隙 87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙
第四章 基因与基因组学
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能?
A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小?
A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变?
A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C
*23.属于颠换的碱基替换为
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
第四章 单基因遗传与单基因病
一、选择题
（一）单项选择题
1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是
A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb
4.基因分离规律的实质是：
A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l
C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是：
A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于：
A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离
*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr
8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：
A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001
*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传
*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8
*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
A.遗传异质性B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性