发布时间 : 星期一 文章遗传学复习思考题重点汇总及答案更新完毕开始阅读f1a4a6f280eb6294dd886cdd
问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
群体遗传学
1、名词解释
(1)群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。
(2)突变率：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。
(3)中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。
(4)自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 (5)适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。 (6)相对生育率(f)：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此f介于0和1.00之间。
(7)选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。 S=1-f 2、自然选择对AR、AD 、XR、XD的作用
答：AR：正常人不受选择,患者受选择；选择不是很有效（a=q，q降低很慢）。 AD：患者受选择,正常人不受选择；非常有效（p降低很快）。
XR：对女性与AR相似，不是很有效。对男性与AD相似，非常有效。总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。
XD：与AD相同。
3、如何理解大多数群体都是平衡的，但这种平衡不是静止的，而是处于动态变化之中的？ 答：在一个大群体中，如果随机婚配，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变，这样的群体称遗传平衡群体。在自然条件下，大多数可满足，故大多数群体都是平衡的。然而，在自然条件下，群体足够大，随机婚配，无大规模迁移，是很容易满足的；自然选择，基因突变，却时刻处于相互作用中的。以AR病为例，A突变为a, 同时又有a突变为A，但A的频率很大，具有包容性,补足了自然选择中淘汰了的aa。
多基因病
1、试述数量性状的概念及其遗传的特点。
答：数量性状（quantitative character）：指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 Ex: 人的身高、各种多基因病。
特点：多基因假说（polygenehypothesis）。 (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2）每对基因的等位基因之间是共显性的； (3）微效基因，积累效应；
(4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 2、在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？
答：1遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。
2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。 3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。
4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。 5性别：发病率有性别差异的多基因病。 3、为什么说“易患性变异”的本质是数量性状？
答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。
数量性状指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。 4、名词解释
易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。 发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 遗传度：在多基因病中，异患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小叫遗传度。
动态突变
1、 动态突变的概念、特点及意义
答：⑴概念：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变
⑵特点①在动态突变中，重复单位的大小3个bp---33个bp长度不等（3bp多见） ②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在 ③这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变
⑶意义：动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念（老师说答题只用这句概括的话就行了）
2、试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
答：脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而 CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA 和组蛋白组装成核小体, 因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。
诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。（划线部分不要求，只是为了使回答清晰）
名词概念 （一）染色体遗传：
1、核型(karyotype) ：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型.