发布时间 : 星期二 文章医学分子生物学 可缩印更新完毕开始阅读f442da3dcc175527072208f0
段的区带图谱，该图谱具有高度的个体特异性，类似于人的指纹。
79.等位基因特异性寡核苷酸(ASO)：为一种以杂交为基础对已知突变的检测技术。以PCR和ASO相结合，设计一段20bp左右的寡核苷酸片段，其中包含了发生突变的部位，以此为探针，与固定在膜上的经PCR拉增的样品DNA杂交。
80.基因工程(genetic engineering) —— 实现基因克隆所用的方法及相关的工作称基因工程，又称重组DNA工艺学。 81.目的基因
① 分离获得某一感兴趣的基因或DNA ② 获得感兴趣基因的表达产物（蛋白质）
82.基因载体：为携带目的基因，实现其无性繁殖或表达有意义的蛋白质所采用的一些DNA分子。 83.克隆载体(cloning vector)
为使插入的外源DNA序列被扩增而特意设计的载体称为克隆载体。 表达载体(expression vector)
为使插入的外源DNA序列可转录翻译成多肽链而特意设计的载体称为表达载体。 84.载体的选择标准 能自主复制；
具有两个以上的遗传标记物，便于重组体的筛选和鉴定； 有克隆位点（外源DNA插入点），常具有多个单一酶切位点，称为多克隆位点； 分子量小，以容纳较大的外源DNA。 85.质粒 (plasmid)
能在宿主细胞内独立自主复制；带有某些遗传信息, 会赋予宿主细胞一些遗传性状。 86.转基因技术
采用基因转移技术使目的基因整合入受精卵细胞或胚胎干细胞，然后将细胞导入动物子宫，使之发育成个体。
真核生物
87. 1、真核生物基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组2、基因组DNA为线性结构，有多个复制起点(ori)，可从染色体的多个位点起始复制。3、真核生物基因组的结构基因大都为断裂基因，有内含子结构。4、基因组中存在大量的顺式作用元件(cis-acting element) 5、真核生物基因组中的结构基因转录产物通常为单顺反子。6、真核生物基因组中编码序列(coding sequence)约为基因组的2—5%，非编码序列(non-coding sequence，NCS)＞90％以上。7、真核生物基因组中含有大量重复序列（repeat sequence），重复次数可高达百万倍。 这些重复序列大多属于NCS。8、真核生物基因组存在多基因家族, 9、真核基因组中存在大量的DNA多态性. 10、真核基因组具有端粒结构
88. 反向重复序列 (inverted repeats , IR ) 由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成的序列，叫反向重复序列。根据重复序列的对称方式，可分为二元旋转对称重复序列与镜像对称重复序列； 根据是否有间隔，又分为有间隔重复序列与无间隔 (回文结构 )
89. 卫星DNA（satellite DNA）为另一类高度重复序列。重复单位一般由2-10bp组成，成串排列，故又称串联重复序列(tandem repeats)或正向重复序列（direct repeats, DR ）。
90. 单拷贝序列（低度重复序列）在一个基因组中只出现一次或很少几次的碱基序列称为单一序列。是结构基因的主要组成部分 特点：单一序列的两侧常被重复序列隔开，以间隔序列（如转录调控序列、内含子等）和散在分布的重复序列构成侧翼。
91. 假基因(pseudogene)。在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因，用ψ表示. 1）假基因无内含子 2）两侧有顺向重复序列
92. 端粒(telomere)是真核生物染色体线性基因组DNA末端的一种膨大结构，由一段单链DNA序列和蛋白质构成。 93. 端粒的功能：在端粒酶(telomerase)的作用下： 1) 维持染色体的稳定性；
2) 维持DNA复制的完整性，减缓细胞衰老速度。端粒酶是目前分子生物学研究的热点之一。 94. mtDNA的结构特点：1）mtDNA为母系遗传； （2）mtDNA的复制与核DNA的复制相对独立；
（3）结构基因不含内含子，前导序列、带帽序列和终止信号，部分区域有基因重叠，因此病理性mtDNA突变更易发生；
（4）mtDNA突变频率更高.
原核生物
95. 原核生物DNA原核1. 基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成，并形成类核（nucleoid）2. 染色体DNA通常与细胞膜相连3、结构基因的编码是连续的，无内含子，转录后不需要剪切；
4、功能相关的几个结构基因往往串联排列在一起组成操纵子结构，受上游共同的调控区控制。5、编码序列一般不重叠；基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 6、基因组中的重复序列很少。
7、编码蛋白质的结构基因多为单拷贝基因;但编码rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。8、结构基因（编码序列）在基因组中所占的比例≥ 50％ 9、基因组中只有1个复制起点； 10、有多种功能的识别区域。 96. 质粒（plasmid）:是存在于细菌染色体外的，具有自主复制能力的共价环状双链DNA分子（covalent closed circular DNA, cccDNA）。
97. 质粒的基本特性1、存在于原核生物细胞中的闭合环状双链DNA，是一种核外遗传物质，但不是细胞生存所必需；2、有独立的复制系统，可独立于核DNA进行复制。
3、质粒DNA含有少量编码蛋白的基因，可赋予细菌特定的遗传性状，有利于细菌的生存。4、具有在宿主细胞之间进行转移的能力
98. 质粒与宿主细胞的关系
1）质粒对宿主的生存不是必需的。2）质粒离开宿主就无法生存。（3）质粒赋于宿主各种有利生存的表型（质粒编码蛋白质或酶），使宿主获得生存优势。（4）在某些情况下，质粒可控制宿主细胞的分裂 99. 质粒的遗传控制1、复制控制：控制质粒的拷贝数
2、分配区控制：使质粒在细菌分裂过程中精确分配到子细胞 3、细胞分裂控制。
4、质粒的不相容性：具有相同的复制起始点和分配区的质粒不能共存于一个宿主菌 99. 细菌基因组学研究及意义①了解病原微生物的致病机制
②可加快重要致病基因的发现速度③寻找病原菌特异的DNA序列，提高临床诊断的效率和准确性。 ④为筛选有效药物及发展疫苗提供参考
100. 病毒基因组的结构特点、不同病毒基因组大小相差较大2、病毒基因组可以由DNA组成，也可以是RNA组成，但每一种病毒基因组只有一种核酸组成。3、病毒的基因组有连续的也有节段性的
4、病毒的基因组编码序列大于90% 5、除反转录病毒基因组有两个拷贝外，其它病毒基因组都是单倍体，即每个基因在病毒颗粒中只出现一次。6、相关基因丛集7、基因重迭8、结构基因有连续的，也有不连续的